与肥胖有关的五个相关基因

　　与肥胖有关的五个相关基因

　　科学家发现以下五个与肥胖有关的基因：

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　　1、POMC 基因：定位于人类第2 号染色体短臂（2p23.3），其编码的蛋白质是一种前激素原。

　　合成与分解过程：该蛋白质在前转变素酶1（proconvertase1，PC1） 的作用下分解成促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）和促黑素细胞激素（α-melaocyte-stimulating hormone，α-MSH），后者在下丘脑与黑皮素4 受体（melanocortin 4 receptor ，MC4R））结合。

　　2、PC1 基因：定位于第5 号染色体长臂（5q15221），全长3.3kb 。

　　合成与分解过程：其编码产物是一种含有753个残基的蛋白酶，在神经内分泌组织中特异性表达，属于丝氨酸蛋白酶家族，其功能是将激素原（pro-hormone） 转化为激素，因而称为激素原转化酶（pro-hormone convertase，PC1） 。

　　3、MC4R 基因：定位于基因组8 号染色体长臂（18q22）。

　　合成与分解过程：该基因主要在下丘颅神经细胞中表达，是瘦素介导的食欲调节途径中较末端的基因，由阿黑皮素原（POMC）衍生的α-MSH 在下丘脑与其受体MC4R 结合，产生包括调节食欲在内的生理效应。

　　4、OB基因：定位于第7号染色体长臂（7q31.3）。

　　合成与分解过程：在人类基因组中为单拷贝，全长约20kb，含有3个外显子，外显子全长4240bp 。OB基因只在脂肪组织中表达，其编码产物瘦蛋白是一种分泌性蛋白，即瘦素（Leptin），或瘦蛋白，是由167个氨基酸残基组成的。瘦素在脂肪组织合成后，分泌到血液中，在血液中与其受体LEPRe结合。

　　5、瘦素受体基因LEPR： 定位于号染色体短臂（1p31）。

　　合成与分解过程：其编码产物瘦蛋白受体属于类细胞因子受体家族，共有6 种，即Ra ，Rb ，Rc ，Rd ，Re和Rf ，它们是LEPR 基因转录后通过不同剪切而生成。