卵巢浆液乳头囊腺癌基因检测

    病理会诊：子宫全切除： （双侧）卵巢浆液性乳头状囊腺癌。

    Caris 分子学检测报告总结：

    XX医生：

    谢谢你要求对这位45岁患有卵巢癌妇女的会诊。根据分子图谱分析，她似乎相对受益于紫杉烷类、吉西他滨和蒽环类药物，但不受益于拓扑异构酶抑制剂或氟尿嘧啶。

    前期治疗：β微管蛋白 3（TUBB3）染色阴性表示倾向于对紫杉烷类药物高度敏感。TLE 阴性对卵巢浆液性癌无意义， 它对于预测卵巢癌对紫杉烷类药物缺乏受益的有用性受限于非浆液性组织学。SPARC 表达的缺乏表明这个病人用蛋白结合型紫杉醇（Abraxane）并不优于标准的紫杉醇。这个患者生物标志物 ERCC1 过表达较低。虽然有人质疑这个检测预测铂类药物敏感性的有效性，但在这个分子检测图谱分析中我没有发现阻止你继续紫杉醇-卡铂两药的理由。

    潜在维持治疗药物。患者的肿瘤属于非常少见的伴雌性激素受体阳性的浆液性癌。所以我会考虑采用他莫昔芬或芬芳化酶抑制剂的可能性，希望可以防止使用紫杉醇-卡铂后诱发内源性雌性激素引起复发。 非常大程度上这种方法在卵巢癌中依然未测试，因为此类病人罕见 ER 阳性。

    复发备用药物。低 RRM1 提示对吉西他滨敏感。 TOP2A 升高提示蒽环类药物灵敏度。因而，建议吉西他滨和阿霉素作为这位病人的二或三线药物。另一方面， TS 升高和 TOPO1 水平降低提示氟尿嘧啶和拓扑异构酶抑制剂对控制病人癌症无效。

    p53 基因突变，救治策略。 对于 p53 突变的病人， 癌症晚期 Chk1 抑制剂治疗 （nct01115790）和卵巢癌 Wee1 抑制剂治疗（nct01164995，nct01357161）正在临床试验研究中。万一你的病人在上述治疗后病情恶化， ，我会考虑这些有前途的方法，假使她可以来美国治疗的话。

    遗传性癌症。对于年轻病人必然存在遗传性癌症问题。 对我们的这位病人，我们没有发现诱发这些癌症的任何已知的基因突变。因而，我们不 对这例病人或其家属进行遗传测试，尽管她发病时很年青。

    进一步治疗的可能性。 万一将来她的癌症恶化， 我将考虑重复分子检测分析， 来检测是否选择性压力产生了这种癌症的一种克隆，对其他治疗药物的敏感性发生改变。 多位病人的系列活检常见基因突变的变化，这代表了另一种策略，她未来可以找到进一步的治疗方案。我祝你和你的患者在治疗中好运。我相信分子检测图谱可以使你和病人有信心执行她的疾病的标准治疗方案。

    美国基因检测咨询热线：400-082-1008。