乳癌基因突变到底在预示什么

    还记得不久前，国际明星安吉丽娜朱莉通过基因测定后发现自己携带遗传缺陷基因BRCA1，为了降低乳腺癌的发病率，她毅然将自己的双侧乳腺通通切除。到底BRCA1基因是什么？为什么可以让朱莉如此轻易就将自己双侧乳腺切了呢？

    什么是BRCA1基因？

    BRCA1基因又被称作乳腺癌1号基因，与BRCA2基因（乳腺癌2号基因）相同的是，这两种基因都是人类关键性抑癌基因。同时也是乳腺癌和卵巢癌较亲密的易感基因。如果BRCA1/2基因 “突变”，那么的携带者终生发生乳腺癌风险为50-87%。

    BRCA1/2基因突变检测适合人群

    1.50岁之前就确诊乳腺癌或卵巢癌的患者或是家庭成员；

    2.双侧乳腺都患的癌患者或亲属；

    3.患有三阴乳腺癌的患者或亲属；

    4.男性乳腺癌患者或亲属；

    5.同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者或亲属。

    BRCA1/2基因突变检测结果预示着什么？

    1、健康人群携带BRCA1/2基因突变的话，提示BRCA1/2基因突变相关肿瘤发病率增加。需要及时根据不同年龄发病的风险畸形评估，提供针对性的健康教育和指导。同时其家庭成员一起进行专业性的遗传学咨询。

    2、健康人群没有携带BRCA1/2基因突变的话，提示罹患BRCA1/2基因突变相关的癌症的发病风险与普通人群相一致，需要要像普通人一样定期进行肿瘤筛查就好。

    3、已确诊乳腺癌或卵巢癌的患者，如果BRCA1/2基因发生突变，预示着其他继发性癌症的风险随之增加，如对子宫癌、宫颈癌、前列腺癌、胰腺癌等等。  

    4、已经确诊乳腺癌或卵巢癌的患者，也就是BRCA1/2基因突变患者的家庭成员，可能提示着，患者的父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能携带相同的基因突变。

    结合患者家族史及亲属基因检测结果，可分析患者家族之中直系亲属可能出现的乳腺癌发病的遗传风险，继而对整个患者的家族进行针对性的健康教育和指导。

    虽然，癌症的发生与家族遗传之间的关联尚未被很明确的证实。但是，家族成员之中的基因缺陷却能很好的证明了，基因的异变非常有可能会提升癌症病变的风险！

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