乳腺癌与基因的关系

       女性乳腺是由皮肤、纤维组织、乳腺腺体和脂肪组成的，乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺癌中99%发生在女性，男性仅占1%。

       乳腺癌预防更为重要

       乳腺癌的病因尚不完全清楚，所以还没有确切的预防乳腺癌的方法。从流行病学调查分析，乳腺癌的预防可以考虑以下几个方面：

       1.建立良好的生活方式，调整好生活节奏，保持心情舒畅。

       2.坚持体育锻炼，积极参加社交活动，避免和减少精神、心理紧张因素，保持心态平和。

       3.养成良好的饮食习惯。婴幼儿时期注意营养均衡，提倡母乳喂养；儿童发育期减少摄入过量的高蛋白和低纤维饮食；青春期不要大量摄入脂肪和动物蛋白，加强身体锻炼；绝经后控制总热量的摄入，避免肥胖。平时养成不过量摄入肉类、煎蛋、黄油、奶酪、甜食等饮食习惯，少食腌、熏、炸、烤食品，增加食用新鲜蔬菜、水果、维生素、胡萝卜素、橄榄油、鱼、豆类制品等。

       4.积极治疗乳腺疾病。

       5.不乱用外源性雌激素。

       6.不长期过量饮酒。

       7.在乳腺癌高危人群中开展药物性预防。美国国立癌症中心负责开展了三苯氧胺与雷洛昔芬等药物预防乳腺癌的探索性研究。

       BRCA1/BRCA2是具有抑制乳腺癌和卵巢癌发生的优良基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/BRCA2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。拥有这个基因突变的家族患乳腺癌和卵巢癌的风险都会增加。那么为什么这个基因突变会在女性中造成患癌率激增呢？英国伦敦大学的研究者们发现BRCA1/BRCA2 突变女性携带者卵泡期体内的雌二醇和孕激素浓度偏高，而上述两者是乳腺癌的已知危险因素。在研究对象中，雌二醇的浓度增高也是导致卵巢癌变的原因。BRCA1 突变携带者的子宫内膜对激素的敏感性增加，因此该基因的突变与女性癌症相关性更加显著。

       在众多的BRCA1基因突变中，研究较多的一个突变是位点rs799917，该位点的原始型为A，突变型为G。根据目前文献报道，原始型A对于大多数癌症如乳腺癌，宫颈癌，胃癌，等风险，而突变型G则相反。携带原始型的BRCA1基因人体细胞对受损伤的DNA修复能力较强。相对原始型来说，突变型等位基因显著降低BRCA1的表达，较低的BRCA1表达可能导致癌细胞恶性转化的风险更高。除了这种广泛存在于人群的突变，不同的人还存在着各种罕见突变，而这些罕见突变也会大幅增加乳腺癌的患癌风险。针对德系犹太民族的研究发现，BRCA1 185delAG、BRCA1 5382insC、BRCA2 6174delT突变携带者的乳腺癌累积患病风险（至70岁）分别为64%、67%、43%，属于高致病突变。

       携带突变并不一定会发展成乳腺癌，因此也没有必要过度恐慌，但要引起重视，加强筛查的频率，定期进行相关检测，可以通过调整饮食和生活习惯或借助药物来预防。必要时可选择在早期切除手术来治好发生的癌症。

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