什么样的人群适合做基因检测
基因这两个字对于我们并不陌生,但是在我们的日常实际生活中接触的却并不多。从较初接触基因还是电影科幻片再接着到后来的克隆羊-多利,似乎这些优秀的科学技术距离我们的梦想一样遥不可及,也犹如星辰银河一般的梦幻。可那星辰银河是宏观的,而那基因确确实实的在我们的体内,是一个微观世界。
目前,美国每年进行这类检测的就有400至500万人,通过基因检测和预防性手术,美国家族性结肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%;女性乳腺癌发病率降低了70%,其它重大疾病发生率也显著下降。
癌症病人被确诊时,绝大部分已处于中晚期。近些年,一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术——“癌症基因检测”悄然兴起:需要一滴唾液进行DNA检测,一般8—10个工作日出检测报告,帮高危人群了解自身基因缺陷,预测肿瘤发生风险。再以此报告为依据,由专业的遗传咨询师给出相应的风险管理方案,可以做到癌症未病先防。、癌症基因检测真这么神奇?
从根本上说,各种癌症的发生与基因有关,因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱,是一种基因性疾病。人的正常细胞变成癌细胞,基本变化就是细胞的生长失去了控制,而细胞的生长则是受到基因控制的,假如基因出问题了,就会引起癌症的发生。通过10多年的基因研究,人类发现部分肿瘤的出现与某些特定的基因突变有关,例如,安吉丽娜·朱莉事件中,就是由于科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。从这个角度看,癌症基因检测已经具备了一定的准确性。
癌症基因检测就是通过基因学检查,确定病人是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断;还可对遗传性肿癌病人的家人进行基因检查,找出突变基因携带者,在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。目前用爱基因基因检测预警遗传性肿瘤,如乳腺癌,准确率已经达到99%。
癌症基因检测还有哪些作用?
癌症基因检测对于一些非遗传性肿瘤,如肺癌、胃癌等,也具有预测作用。大部分癌症是由遗传易感和环境因素诱发导致,即人们接触了环境中的致癌物质,这些物质对有遗传易感性的人群而言,容易诱发基因突变,或者使基因的修饰发生改变,即基因遗传出现变异,较终引起癌症的发生。
癌症致人死亡,不少时候并是它转移到肺、脑、肝和骨等脏器后造成的重要脏器衰竭,不是肿瘤本身。实际上,癌症发生转移的能力取决于癌细胞自身转移相关基因水平,因而通过癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用,就能在癌症早期预知其转移能力,从而指导如何选择治疗方案、通过改变生活习惯、注重日常体检,可以做到减缓甚至避免癌症的发生,例如乳腺癌、大肠癌等,提高病人的生存率和生活质量。
哪些人群需要进行癌症基因检测?
1
具有癌症或多基因遗传病家族史的人是较需要做基因检测。这些人通过基因检测可以明确地知道自己是不是携带有遗传疾病特别是引起各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的患者病情的化学治疗和放疗治疗方案。美国已故IT巨头—苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在确诊罹患胰腺癌时,就曾花费10万美金对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。
2
患有长期或慢性疾病的人。如:80%的肝癌病人,有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者;另有研究显示,有55%的胃癌病人的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在。因而,长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。
3
长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人。可以通过基因检测了解个人在不同疾病上尤其是某种类型癌症上的发病倾向。
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