宫颈癌的基因检测

　　宫颈癌是严重威胁妇女健康的主要恶性肿瘤，发病率居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位。

　　目前宫颈细胞学筛查的广泛应用和HPV检测已使宫颈癌的发病率和死亡率大幅度下降，但目前的筛查程序仍存在一定的局限性。对于年轻女性来说，轻度细胞学异常很常见，且大多数会自然转归；HPV感染可能只是短暂的，有可能自然转阴。更为重要的是，宫颈细胞学筛查不能很好地区分宫颈上皮内瘤变（CIN）和预测其是否进展。

　　CIN发展为宫颈癌是一个长期的过程，早期诊断和恰当的治疗完全可能将其阻断在CIN或早期癌阶段，并彻底治好。然而，并非所有的CIN病变都进展为高度病变，而目前采用的基于形态学诊断的方法有时很难将CIN与非瘤病变、不同级别的CIN准确地鉴别出来，从而导致过度治疗或治疗不足。因此，需要其他手段辅助CIN的诊断。近年的研究表明，宫颈细胞癌变过程中几乎都伴有3号染色体长臂的扩增，其中涉及到较重要的基因可能是端粒酶RNA基因（TERC），该基因的扩增可阻止细胞凋亡，导致肿瘤发生发展。充分数据表明，随着宫颈病变级别增加，TERC基因扩增的阳性率也随着增加。

　　比如，CIN I样本中TERC基因扩增的比例约10%，而CIN II样本中TERC基因扩增的比例高达60%以上。当病人病理检查不能明确病情为CIN I还是CIN II时，如果TERC基因存在扩增，则提示病人为CIN II以及以上级别的几率为90%，且有癌变的可能。所以，用FISH方法检测TERC基因扩增有助于宫颈癌的筛查及早期诊断，并且可以辅助明确癌前病变的病理分级，从而提示临床选择合理的治疗方式，避免过度治疗或治疗不足。

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