BRCA基因突变引起乳腺癌

　　很多人认为我们进入了一个高速发展的互联网时代，互联网的崛起大大便捷了人们的信息交流。然而一部分人开始考虑下一个时代是什么？比较统一的答案是基因时代，因为只有了解基因才能更好的了解我们自己，同时也能解开很多绝症的治疗问题。

　　BRCA基因突变引起乳腺癌

　　说起BRCA1与BRCA2，它们是BRCA基因的组成，分别于1990年与1994年被发现，统称为BRCA1/2基因。正常情况下，BRCA1/2基因编码的BRCA1和BRCA2蛋白是修复双链DNA断裂损伤的蛋白复合物的组成部分，当双链DNA断裂时，BRCA1/2参与同源重组修复，维持人类基因组的稳定，属于抑癌基因。但是，BRCA1/2基因的变异则非常容易致使细胞修复能力的削弱、染色体异常及多种肿瘤的发生。因此，在遗传性的卵巢癌和乳腺癌中，BRCA基因的突变是一个主要的发病因素。

　　那我们如何才能利用BRCA基因来评估患癌风险呢？利用BRCA基因来评估患癌风险，主要是从外周血提取DNA，采用高通量测序的方法得到该基因序列信息，经过专业的生物信息人员分析和解读，较终得出BRCA1/2的检测结果。BRCA1/2检测结果不仅能提示受检者的患癌风险，有助于患者选择合适的筛查方式和预防手段，还能提示其是否有必要对受检者的亲属进行检测。

　　对于已患癌的受检者，BRCA1/2的检测还可以指导临床用药及手术范围。临床研究表明，口服靶向药物PARP抑制剂奥拉帕尼和Rubraca可使含有BRCA1基因或BRCA2基因突变的晚期卵巢癌患者从药物治疗中显著获益，BRCA1/2基因突变的乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌均对奥拉帕尼治疗显示出积极疗效。研究还发现，含有BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议，对于这些患者应考虑全切代替局部手术的方案，以提高预后和生活质量。

　　根据研究显示，女性一生中患乳腺癌风险的几率约为12%，而如果携带BRCA1或BRCA2基因变异，其患乳腺癌的风险在40%-85%之间，上升了2-6倍，其患卵巢癌的风险也从小于2%上升至16%-44%。而对于男性，携带突变的BRCA2基因，患男性乳腺癌的风险约为7%，患前列腺癌的风险也增加，由此可见，男性同样也需要做BRCA基因检测。这也进一步说明了BRCA1和BRCA2基因检测的重要性，有助于人们了解其患乳腺癌和卵巢癌的风险，对乳腺癌和卵巢癌的预防、早期诊断及患癌后治疗方案的选择均具有重要意义，这对于某些高危人群来说是非常有必要的。

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