预防出生缺陷 ： 基因检测靠谱吗
来源：癌康网
时间：2019/06/12 10:19
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案例：一对夫妻均为公司高级白领，两人不仅高智商、高学历，双方家族也都没有遗传病家族史，可夫妻无法接受的现实是，他们第一胎的女儿竟然先天失聪。听力正常的夫妇，怎么会生育一个“聋宝宝”？后来，这对夫妻做了基因诊断，他们均为耳聋基因携带者，并同时将致病基因传递给女儿，女儿是一个隐性遗传性耳聋的纯合子，即耳聋患者。他们如要再生宝宝，每次怀孕仍有1/4概率为先天耳聋患者。当妻子第二次怀孕时，他们进行了产前耳聋基因诊断，较后确诊胎儿是耳聋基因携带者（携带者不发病），出生后孩子听力正常。
遗传性疾病的特点
出生缺陷是指胎儿在出生前或出生时已经存在或出生后数年内出现的结构或功能异常。所以，有的遗传病出生时即表现出来，有的则在出生后一定年龄才表现出来。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。目前全球每年新增约790万例严重出生缺陷患儿，几乎全部或大部分是由于遗传因素导致的。随着人类科学研究的逐步深入，越来越多的遗传病已被发现，并破译了一些“遗传密码”，找到了相应的治疗方法，但仍有许多遗传患者们束手无策。遗传病重在预防。那么怎样才能让我们的宝宝远离遗传病呢？
父母的特征可以通过遗传基因传递给子女，使子女的外貌、形态、性格和生理等方面与父母相似，这就是遗传。然而，若父母的遗传物质存在缺陷时，也一样会通过遗传基因传递给子女而使其患遗传病。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病概率就越高；随着亲缘关系的疏远，发病概率会逐渐降低。所有遗传性疾病都是与生俱来的，可由父母遗传而来，也可由胚胎时期突变而来。
显性遗传病
常表现为父母一方有致病基因，如果该基因传给下一代就会发病的特点，即有发病的父代，必然有发病的子代（并不是说每一个子代都发病），且世代相传。在一个家族中，常表现为家族性疾病（多人发病）。该类疾病容易引起患者家族重视。
隐性遗传病
隐性遗传病常表现为父母双方均为致病基因携带者，但父母同时将致病基因传递给子代时才发病的特点，因而在家系中常常表现出为完全正常的夫妻生育有缺陷的患儿，常表现为散发，可能一个家系中现有一个患者，该类疾病在近亲婚配的子代中发病率明显增高。
由于人体内等位基因都成对出现，当某一对等位基因中1个基因出现病变时不表现患病，而这对等位基因同时出现病变时才会表现出来，即为隐性遗传性疾病。隐性遗传病按照基因在染色体上的位置不同，又分为常染色体隐性遗传病和性连锁隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病
患者的双亲均为致病基因携带者或患者时子代才发病，男女发病概率均等。近亲婚配的后代中发病率显著增高。若父母均为致病基因携带者，其每次妊娠子代25%概率为正常，25%概率为患者，50%概率为致病基因携带者。常见的常染色体隐性遗传病包括糖原贮积症、脂质贮积症、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、半乳糖血症等。
性连锁隐性遗传病
性连锁隐性遗传病多指X连锁隐性遗传病，即致病基因位于X染色体上。由于男性现有1条X染色体，当这条X上携带致病基因时即可发病，而女性有2条X染色体，需同时具有一对致病基因时才会发病。因而，该类遗传病表现为女性携带致病基因、男性发病的交叉遗传规律，即女性携带者将致病基因传递给自己的儿子发病，因而患者多为男性。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性均为致病基因携带者；该基因携带者女性再与正常男性婚配，其子女中1/2男性为患者，1/2女性为基因携带者。常见的的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良症、红绿色盲、重症联合免疫缺陷病、蚕豆病等。
如何避免出生缺陷
2012年中国出生缺陷防治报告指出，中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。估计目前中国出生缺陷发生率为5.6%左右，其中2.6%为染色体异常，另3.0%为基因异常所致，出生缺陷患儿每年新增约90万例。我们可以通过规范的孕期筛查和产前诊断避免染色体异常的患儿出生，而基因异常缺陷的患儿则要通过基因诊断才能避免其出生。随着分子诊断技术的不断提高及人类对基因解读的不断深入，目前已经可以对4 000余种单基因突变进行诊断。
据大样本统计，中国每100对夫妻中就有12对会同时携带相同的隐性致病基因，因而他们的子女有很大概率患他们家族中“没有”的隐性遗传病。若他们能在婚前或孕前进行相应的基因诊断，知道自己携带什么致病基因，就可以得到指导性建议，怀孕后通过产前诊断就可以避免缺陷患儿的出生。
基因检测适合哪些人群
1有遗传病家族史的夫妻。
2有遗传病患儿分娩史的夫妻。
3夫妻之一为致病基因携带者的夫妻。
4有不明原因胎死宫内史的夫妻。
5有智力低下患儿分娩史的夫妻。
6有畸形或智力障碍家族史的夫妻。
7近亲婚配夫妻。
做好遗传咨询、家谱分析、携带者基因检查和产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键所在。存在以上高危因素的夫妇婚检或生育前进行相应基因筛查，若发现夫妻双方同时携带同一致病基因时，就应当在怀孕时对胎儿进行相应基因诊断，以避免患儿的出生。此外，通过常规基因诊断，可以评估遗传病发病风险，为有遗传病家族史者提供遗传咨询以指导其婚育。
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遗传性疾病的特点
出生缺陷是指胎儿在出生前或出生时已经存在或出生后数年内出现的结构或功能异常。所以，有的遗传病出生时即表现出来，有的则在出生后一定年龄才表现出来。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。目前全球每年新增约790万例严重出生缺陷患儿，几乎全部或大部分是由于遗传因素导致的。随着人类科学研究的逐步深入，越来越多的遗传病已被发现，并破译了一些“遗传密码”，找到了相应的治疗方法，但仍有许多遗传患者们束手无策。遗传病重在预防。那么怎样才能让我们的宝宝远离遗传病呢？
父母的特征可以通过遗传基因传递给子女，使子女的外貌、形态、性格和生理等方面与父母相似，这就是遗传。然而，若父母的遗传物质存在缺陷时，也一样会通过遗传基因传递给子女而使其患遗传病。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病概率就越高；随着亲缘关系的疏远，发病概率会逐渐降低。所有遗传性疾病都是与生俱来的，可由父母遗传而来，也可由胚胎时期突变而来。
显性遗传病
常表现为父母一方有致病基因，如果该基因传给下一代就会发病的特点，即有发病的父代，必然有发病的子代（并不是说每一个子代都发病），且世代相传。在一个家族中，常表现为家族性疾病（多人发病）。该类疾病容易引起患者家族重视。
隐性遗传病
隐性遗传病常表现为父母双方均为致病基因携带者，但父母同时将致病基因传递给子代时才发病的特点，因而在家系中常常表现出为完全正常的夫妻生育有缺陷的患儿，常表现为散发，可能一个家系中现有一个患者，该类疾病在近亲婚配的子代中发病率明显增高。
由于人体内等位基因都成对出现，当某一对等位基因中1个基因出现病变时不表现患病，而这对等位基因同时出现病变时才会表现出来，即为隐性遗传性疾病。隐性遗传病按照基因在染色体上的位置不同，又分为常染色体隐性遗传病和性连锁隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病
患者的双亲均为致病基因携带者或患者时子代才发病，男女发病概率均等。近亲婚配的后代中发病率显著增高。若父母均为致病基因携带者，其每次妊娠子代25%概率为正常，25%概率为患者，50%概率为致病基因携带者。常见的常染色体隐性遗传病包括糖原贮积症、脂质贮积症、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、半乳糖血症等。
性连锁隐性遗传病
性连锁隐性遗传病多指X连锁隐性遗传病，即致病基因位于X染色体上。由于男性现有1条X染色体，当这条X上携带致病基因时即可发病，而女性有2条X染色体，需同时具有一对致病基因时才会发病。因而，该类遗传病表现为女性携带致病基因、男性发病的交叉遗传规律，即女性携带者将致病基因传递给自己的儿子发病，因而患者多为男性。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性均为致病基因携带者；该基因携带者女性再与正常男性婚配，其子女中1/2男性为患者，1/2女性为基因携带者。常见的的X连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良症、红绿色盲、重症联合免疫缺陷病、蚕豆病等。
如何避免出生缺陷
2012年中国出生缺陷防治报告指出，中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。估计目前中国出生缺陷发生率为5.6%左右，其中2.6%为染色体异常，另3.0%为基因异常所致，出生缺陷患儿每年新增约90万例。我们可以通过规范的孕期筛查和产前诊断避免染色体异常的患儿出生，而基因异常缺陷的患儿则要通过基因诊断才能避免其出生。随着分子诊断技术的不断提高及人类对基因解读的不断深入，目前已经可以对4 000余种单基因突变进行诊断。
据大样本统计，中国每100对夫妻中就有12对会同时携带相同的隐性致病基因，因而他们的子女有很大概率患他们家族中“没有”的隐性遗传病。若他们能在婚前或孕前进行相应的基因诊断，知道自己携带什么致病基因，就可以得到指导性建议，怀孕后通过产前诊断就可以避免缺陷患儿的出生。
基因检测适合哪些人群
1有遗传病家族史的夫妻。
2有遗传病患儿分娩史的夫妻。
3夫妻之一为致病基因携带者的夫妻。
4有不明原因胎死宫内史的夫妻。
5有智力低下患儿分娩史的夫妻。
6有畸形或智力障碍家族史的夫妻。
7近亲婚配夫妻。
做好遗传咨询、家谱分析、携带者基因检查和产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键所在。存在以上高危因素的夫妇婚检或生育前进行相应基因筛查，若发现夫妻双方同时携带同一致病基因时，就应当在怀孕时对胎儿进行相应基因诊断，以避免患儿的出生。此外，通过常规基因诊断，可以评估遗传病发病风险，为有遗传病家族史者提供遗传咨询以指导其婚育。
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