伊马替尼--靶点基因检测

        适应症：

        伊马替尼是一种用于治疗费城染色体(Bcr-Abl)阳性的慢性骨髓性白血病(简称CMU)成人患者的急变期、加速期和干扰素治失败后的慢性期的口服药物。

        作用机理：

        伊马替尼是苯氨嘧啶的衍生物，属于新型蛋白酪氨酸激酶抑制剂。慢性粒细胞性白血病患者95%左右均有第9号染色体和第22吁染色体，长臂的异位被称为phI染色体，实际上是一段原癌基因。9号染色体的原癌基因ab1异位到22号染色体的一段为断裂点，成篌区(bcr)的癌基因上。2种基因重组在一起，产生融合蛋白p-210.定位于细胞膜，与正常的ab1蛋白p-150相比，P-210为具有较高酪氨酸激酶活性的致癌蛋白，从而刺激白细胞增殖，导致白血病的形成。这一改变早于血液和骨髓的癌变。伊昌替尼在体内外均可在细胞水平上抑制Bcr-Abl酪氨酸激酶，能选择性抑制Bcr-Abl阳性细胞系细胞、Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病病人的新鲜细胞的增殖和诱导其凋亡。此外，甲磺酸伊马替尼还可抑制血小板衍化生长因子(PDGF)受体、干细胞因子(SCF),c-Kit受体的酪氨酸激酶，从而抑制由PDGF和干细胞因子介导的细胞行为。

检测内容：

样本要求

手术新鲜组织：

1.样本大小约为10mm*10mm*4mm，重量需超过50mg，需请病理科对该组织进行免疫组

化或HE染色，病灶组需去报未坏死肿瘤组织比例在70%以上，且坏死组织比例少于10%。

2.收集后半小时内立即置入液氮内，完全冷冻1小时后，再用-8o℃保存或干冰寄送。

石蜡包埋组织：

1.切片数量要求不少于10片，切片厚度5-10um(面积约为25mm*25mm)，如果肿瘤组

织切片面积较小，请按比例增加切片的数量。

2.确保所切层面中肿瘤组织占70%以上，且坏死组织比例少于10%。

3.切片结束后，不必进行铺片和贴片处理，直接用干净的镊子将组织切片转移至干净的

1.5ml离心管中。

4.为保证石蜡标本DNA提取的成功率，标本保存时间应在6个月内。

5.常温保存、运输。

穿刺样本：

1.穿刺数量不少于三针。

2.1.5mIEP管收集样本。

3.收集后半小时内立即置入液氮内，完全冷冻1小时后，再用-80℃保存或干冰寄送。

外周血：

1.EDTA抗凝管采集5ml静脉血，严禁使用肝素抗凝。

2.干冰寄送。

检查流程

咨询与知情同意书签署→今收集样本→寄送样本→提取DNA→质量检验→基因测序→分析与报告