BRCA基因突变与乳腺癌关系

乳腺癌是女性较常见恶性肿瘤类型，经科学家们发现BRCA基因突变与乳腺癌有关系，国外大美女安吉莉娜·茱莉之所以选择切除乳房，也正因为她有遗传性BRCA1基因突变，罹患乳癌风险高达87%，不得不做出这样的选择。那BRCA基因突变到底怎么回事？

在乳腺癌病人中，有一部分属于家族性乳腺癌，家族性乳腺癌是指乳腺癌在家族中呈聚集现象，一般是指一个家系中一级及二级亲属中有2个或2个以上原发性乳腺癌和（或）卵巢癌病人。家族性乳腺癌一般发病早，且累及家系中多个成员。我国家族性乳腺癌占所有乳腺癌5%~10%。人类乳腺癌易感基因1、2（BRCA1、2）是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因，且BRCA1、2基因突变与家族性乳腺癌发病关系较为密切。

BRCA1基因定位于人类染色体17q21，于1994年克隆成功。BRCA1基因由24个外显子构成，外显子1和4不编码蛋白质，因此22个外显子具有编码功能，其信使核糖核酸（mRNA）长度为7.8kb，编码1863个氨基酸。BRCA2基因定位于人类染色体13q12.3，于1995年克隆成功。BRCA2基因由27个外显子构成，BRCA2蛋白包含3418个氨基酸。BRCA1、2同为抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞周期调节、基因转录激活、染色质稳定等方面发挥着重要作用。

BRCA1、2基因突变以常染色体显性遗传方式传递给子代，据乳腺癌信息中心（BIC）报道，BRCA1、2基因突变已达到3000多种，这些突变分布于整个编码区，较常见的致病性突变为移码突变、无义突变等。大多突变导致截短蛋白的形成，使BRCA1、2蛋白质功能丧失，从而导致肿瘤发生。

因此，BRCA1、2基因突变与乳腺癌的发生有关已经被证实了，我们建议乳腺癌有家族聚集现象情况的，较好能做一次基因检测，了解一下BRCA基因的情况，尽早采取措施预防。

相关 ：肿瘤基因检测能查出什么？     肿瘤易感基因检测是否有必要