神经纤维瘤是怎样诊断的？

神经纤维瘤病是神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病，常见于男性，根据其临床表现和基因定位位点不同，神经纤维瘤可被分为神经纤维瘤病1型和神经纤维瘤病2型。神经纤维瘤是怎样诊断的？

神经纤维瘤有哪些症状？神经纤维瘤病1型和2型的症状不同，神经纤维瘤病1型的临床表现有：

1.牛奶咖啡斑：他们是由一组聚集于于表皮的产生色素黑色素细胞生成。几乎所有的患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，这些斑点通常是长期性的，并可能随时间增大或数量的增加。

2.多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无临床症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经引起视力下降等。

3.神经症状：部分患者可有轻度思维障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。

4.骨骼损害及内脏损害等。

神经纤维瘤病2型的临床表现常见双侧进行性听力下降，亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。严重的功能后遗症之一是双侧感音神经性听力丧失诊断标准。

神经纤维瘤是怎样诊断的？如果患者满足6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前很大直径5mm以上，青春期后15mm以上；1个丛状神经纤维瘤或2个以上任意类型神经纤维瘤；腋窝或腹股沟褐色雀斑；视神经胶质瘤；2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；明显的骨骼病变：先天性骨发育异常，长骨的骨质增生、骨干弯曲和假关节形成，还可能有脊柱侧突、前突和后凸畸形等；家族史：一级亲属中有确诊NF1的患者，这些条件的2个以上就能诊断神经纤维瘤病1型。

如果患者有双侧听神经瘤；.有神经纤维瘤病2型家族史，患单侧听神经瘤；有N神经纤维瘤病2型家族史，患者有以下病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤（室管膜瘤）、神经鞘瘤、青少年晶状体后囊白内障，任意满足一条就能诊断神经纤维瘤病2型