LANCET:多基因风险评分（PRS）可以用来评估个体患某种疾病风险

多基因风险评分（PRS）可以用来评估个体患某种疾病风险。遗传变异在非小细胞肺癌（NSCLC）的发展中起重要作用，但是因其遗传因素仍未完全阐明，尤其是在中国人群中，所以限制了现有PRS在预防肺癌中的使用。

发表于LANCET RESP MED 的一项研究报道，研究人员开发出一项基于PRS的中国人群肺癌精  确预防筛查方案，可有效地用于鉴别肺癌高危亚组人群。

为了系统地识别NSCLC风险的基因变异，该研究对19,546个样本（来自中国的NSCLC病例和南京医科大学全球筛查阵列项目）进行了基因分型，并对27,120名NSCLC患者和27,355名对照者进行了全基因组关联研究（GWASs）的荟萃分析，其中包括中国血统的13,327名患者和13,328名对照受试者以及欧洲血统的13,793名患者及14,027名对照受试者）。

然后根据所有报道的单核苷酸多态性为中国人群建立了一个PRS，这些多态性在全基因组显著性水平上与肺癌风险相关。之后在中国嘉道理生物银行（CKB）95,408名患者的独立前瞻性队列中，通过10年以上的随访，评估了产生的PRS在预测肺癌高风险亚群方面的效用和有效性。

结果显示，该研究确定了19个与p≤5.0×10-8时NSCLC风险显著相关的易感性位点，包括6个新的位点。当应用于CKB队列时，风险位点的PRS成功地以剂量反应的方式预测了高基因风险（前10%）参与者与低基因风险参与者。值得注意的是，我们观察到低、中、高基因风险个体肺癌事件的连续分离曲线，且PRS是年龄和吸烟年龄段以外的独立的有效风险分层指标。