Cel杂志：进行遗传体征测试可能会导致早期发现癌症

根据Crick和EMBL-EBI领导的一项新研究，并得到了国际癌症基因组学联盟Pan-Panel的支持，新的研究表明，癌症的早期征兆可能会在诊断和开发这些遗传征兆的检测方法提早几年之前就出现。全基因组癌症分析项目。此次合作包括Wellcome Sanger研究所，麻省理工学院和哈佛大学，牛津大学大数据研究所和俄勒冈健康与科学大学。

该研究发表在《自然》杂志上，研究了38种癌症中2,500多种人类肿瘤中的4,700万种遗传变化。通过查看单个变化在染色体上复制和复制的次数，研究人员能够确定它们发生的顺序以及它们之间的相对时间。他们使用这种方法发现，只有超过20%的突变被认为是肿瘤发展中的早期事件，其中一些变化发生在发现癌症之前的几年甚至几十年。在这些早期突变中，一半属于相同的9个基因，这意味着少数基因是早期癌症发展的常见驱动力。我们已经开发出了跨癌症类型的基因突变的第一批时间表。对于30多种癌症，我们现在知道可能发生哪些具体的遗传变化，以及何时发生。释放这些模式意味着现在应该有可能开发新的诊断测试，从而更早地发现癌症的迹象。”

随着人体细胞的生长和分裂，错误会被引入其DNA中。尽管大多数这些变化不会显着改变我们的细胞，但有些变化是有害的，并且与肿瘤的形成和生长有关。这些DNA错误继续在癌细胞中积累，因此，肿瘤较终可能由具有许多不同基因突变的细胞组成。我们已经知道，癌症是驱动我们细胞的终身进化过程的终点。细胞基因组突变助长了这一过程。这些突变随着年龄的增长而发生。通常，这些突变不会产生任何后果，但有时后果可能非常严重。这个过程通常在癌症诊断之前的几十年内达到顶峰，但在某些情况下，我们已经能够识别出与患者一样大的改变。”

该研究确定了突变特别容易发生的癌症类型，例如卵巢癌和两种脑肿瘤，胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤。它还揭示了在30多种癌症类型中的每一种都可能在早期发生的特定变化。在包括卵巢癌在内的许多癌症中，较常见的早期变化之一就是影响称为TP53的基因。在胶质母细胞瘤中，染色体7的额外副本通常会在早期获得，而对于胰腺神经内分泌癌，许多染色体在肿瘤发展的初期就丢失了。令人惊奇的是，某些基因改变似乎是在诊断之前多年发生的，比其他任何可能发展为癌症的迹象(甚至可能在正常的组织中)都早了。”