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基因检测
DG-GCL的基因表达，揭示了对精神分裂症及其遗传风险
他们在大量海马数据中发现了缺失的或不均一的DG-GCL，鉴定了普遍存在的富含细胞类型的衰老和遗传效应。在DG-GCL中鉴定出的约900万个表达定量性状基因座中，在海马体中15%未检测到，包括15个精神分裂症风险变异。
2020-03-25
阅读：3601
磷酸化tau阶段变化与阿尔茨海默症阶段演变相关
研究人员在主导遗传的阿尔茨海默症进展研究的四十年中，对脑脊液标记中tau蛋白多个位点的磷酸化状态进行了量化。他们确定了tau阶段模式，其中特定部位的磷酸化变化发生在疾病进展的不同时期，并随着时间的推移遵循不同的轨迹。
2020-03-24
阅读：3923
拮抗性多效性可用于选择靶向肿瘤耐药性
研究人员在经过各种化学疗法处理的急性髓细胞白血病（AML）细胞中进行了CRISPR-Cas9组合筛选，以绘制适应性权衡的药物依赖性遗传基础，这一概念被称为拮抗多效性（AP）。
2020-03-23
阅读：3710
揭示了自然杀伤T细胞淋巴瘤的基因组和转录组学表征
为了根据基因组结构改变和爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV）序列鉴定NKTCL的分子亚型，研究人员对128例新诊断的NKTCL组织活检样本进行了多组学研究，并定义了三种突出的亚型，它们在起源细、EBV基因表达、转录特征，以及对基于天冬酰胺酶的治疗方案和靶向治疗应答都不相同。
2020-03-20
阅读：3868
探究了人类造血干 细胞（HSC）的碱基编辑治疗
研究人员表示，将核苷酸脱氨酶与可编程DNA结合蛋白结合起来进行碱基编辑的方法，是永 久治愈血液疾病的潜在治疗方式，但这一方法是否适用于造血干 细胞仍有待探究。
2020-03-19
阅读：3512
研究发现与大脑容量相关的基因
GWAS鉴定了365个独立遗传变体（显著性阈值超过4.9×10−10），并对多种表型进行了相应调整。一项基于基因的关联研究发现了157个相关基因（124个新基因），而功能基因图谱分析将146个其他基因联系在一起。先前发现的许多遗传变异和基因都与认知和心理健康特征有关。
2020-03-18
阅读：3593
基因检测与petct检查有什么区别？
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况。
2020-03-17
阅读：4003
ARID1A决定雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌的管腔身份和治疗反应
研究人员发现，在晚期内分泌抵抗性ER+乳腺癌中存在高频率的ARID1A失活突变。一个表观基因组CRISPR–CAS9敲除（KO）筛选将ARID1A确定为最 佳候选基因，其缺失决定了对ER降解剂氟维司群的抗性。
2020-03-16
阅读：3912
对青光眼多特征分析进行多疾病基因预测
青光眼多基因风险评分（PRS）可在未经选择的青光眼病例中进行有效的风险分层，并修改编码p.Gln368Ter的MYOC变异体外显率，这是最常见的与青光眼相关的肌球蛋白变异体。
2020-03-13
阅读：3885
英国有研究发现精神分裂症基因存在罕见变体
在LoF不耐受或神经发育障碍基因中携带LoF或缺失DNV的先证者与非携带者相比，精神分裂症多基因风险的过度传播明显更少，这提供了第二条有力的证据，表明这些DNV增加了对精神分裂症的抵抗力。
2020-03-12
阅读：3573
美国一研究小组新方法改善对大脑疾病风险基因的预测
精神疾病风险基因倾向于在妊娠中期和兴奋性神经元中表达，而神经退行性疾病风险基因的表达则随着时间的流逝而增加，并且具有更高的细胞类型特异性。
2020-03-11
阅读：3592
淋巴瘤引起的突变促使致病性自身抗体的产生
调控B细胞增殖和V（D）J突变的基因（CARD11，TNFAIP3，CCND3，ID3，BTG2和KLHL6）中存在淋巴瘤引起的突变，这些突变都存在流氓B细胞产生致病性自身抗体过程中。
2020-03-10
阅读：3858
乳腺癌的风险变异体的靶基因
研究人员使用了贝叶斯方法（PAINTOR），该方法结合了遗传关联、连锁不平衡和丰富的基因组特征，以确定具有较高因果关系的事后概率。潜在的因果变体在活性基因调节区和转录因子结合位点中明显过量表达。
2020-03-09
阅读：3833
研究探索糖尿病与自身免疫病关系
遗传变异会导致3D染色质结构改变以及基因表达的相关变化，这些可能是自身免疫病理学的基础。据研究人员表示，遗传学是自身免疫性疾病易感性的主要决定因素。
2020-03-06
阅读：3875
研究发现新 基因，神经递质可改善行为能力
研究进一步发现，降低BAZ-2/BAZ2B和SET-6/EHMT1功能可提高线虫或小鼠大脑的线粒体功能，进而使老年线虫/小鼠维持较高行为能力。
2020-03-05
阅读：1329
怀孕时间会改变胎儿DNA
多数出生时观察到的DNA甲基化趋势往往不会持续到儿童期，但有17％的人从出生到青春期是完全稳定的。因此，出生时的基因水平也会随着年龄的变化而变化。
2020-03-04
阅读：1292
英国一种新基因疗法，用于治疗罕见遗传性眼疾
将含有RPE65基因的有效拷贝注射进眼睛的后部，这些基因包含在无害的病毒中，这使它们能够穿透视网膜细胞。一旦进入细胞核，这些基因就能提供制造RPE65蛋白的指令，从而保持甚至恢复视力。
2020-03-02
阅读：1111
Nature子刊：干 细胞基因疗法可治疗X基因连锁的慢性肉芽肿性疾病
两名招募的患者在治疗后的3个月内死于自身并发症。在12个月时，幸存的7例患者中有6例表现出稳定的载体拷贝数（每个中性粒细胞为0.4–1.8拷贝），并且氧化酶阳性中性粒细胞的持续存在率为16-46％。没有分子证据表明克隆失调或转基因沉默。
2020-02-28
阅读：993
揭示RNA标记新方法
通过组织线性DNA染色质可折叠成连续的层。相同的TAD中的基因表现出相似的表达和组蛋白修饰图谱，并且分隔不同结构域的边界在增强这些功能的稳定性方面具有重要作用。
2020-02-27
阅读：921
研究揭示：蛋白质突变与精神分裂症的相关性！
DNM解释了一小部分的SCZ患病风险，单个风险基因的鉴别需要更多的样本量，因为许多基因之间的编码变异赋予了人群SCZ的患病风险。据介绍，从头合成蛋白质突变是许多神经发育障碍的主要危险因素，而迄今为止，DNM已显示出与精神分裂症有中等相关性。
2020-02-26
阅读：888
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