哪些癌症会遗传?基因检测能发现癌症吗?

来源:医生在线 时间:2020/01/16 14:28 阅读:1118
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目前发现50多种遗传性癌症,其中大多是致癌性很强的显性遗传,较常见的有以下几种:

1.BRCA1/BRCA2:BRCA1在17染色体上,BRCA2在13染色体上,都是抑制细胞生长的基因。出现变异后,会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险,也会增加患前列腺癌、胰腺癌等癌症的风险。男性有BRCA2突变的话会增加患乳腺癌的风险。乳腺癌中,遗传性的占3%,这些遗传性的乳腺癌中,BRCA1/BRCA2基因突变占20%到25%,占总乳腺癌的5%到10%。如果携带BRCA1突变,到70岁的时候,患乳腺癌的可能性为55%到65%。如果携带BRCA2突变,到70岁的时候,患乳腺癌的可能性为45%。

增加患乳腺癌和卵巢癌的风险

卵巢癌中,遗传性的占10%,BRCA1/BRCA2基因突变占卵巢癌总数的15%。如果携带BRCA1突变,到70岁的时候,患卵巢癌的可能性为39%。如果携带BRCA2突变,到70岁的时候,患卵巢癌的可能性为11到17%。对于BRCA变异者,乳房切除术可以将患乳腺癌的风险降低90%。对于BRCA1携带者,卵巢切除术可将患卵巢癌的风险降低85%,但不能降低患乳腺癌的风险。对于BRCA1携带者,卵巢切除术可将患乳腺癌的风险降低72%,但不能降低患卵巢癌的风险。

2.TP53:这就是所谓的李-佛美尼综合征,这种病很罕见,发病率在1/5000到1/20000之间。相关癌症有骨肉瘤、软组织肉瘤、急性白血病、乳腺癌、脑瘤、肾上腺皮质癌等。患李-佛美尼综合征者一生患癌的几率为90%,这些癌症的半数出现在30岁之前,而且有一定比例的李-佛美尼综合征会患多种癌症。

TP53基因检测阳性之后,可以通过对携带者进行详细而有针对性的体检,以期早期检查和诊断出癌症并进行治疗。

3.PTEN:考登综合征,或者叫多发性错构瘤综合征。错构瘤不是癌症,患此病者患癌症的风险高,包括乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等。

4.MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM:林奇综合征,或称遗传性非息肉状结华体会百家乐 ,50岁之前患结华体会百家乐 和其他一些肿瘤的风险高。

5.APC:家族性腺瘤性息肉病,患结华体会百家乐 的风险高,也会增加患其他一些癌症的风险。

6.RB1:视网膜母细胞瘤,主要发生在5岁以下儿童,有遗传性和偶发型。还会导致松果体瘤、骨肉瘤、黑色素瘤和软组织肉瘤。

7.MEN1:多发性内分泌腺瘤I型,导致胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺肿瘤和脑下垂体肿瘤。

8.REN:多发性内分泌腺瘤II型,导致甲状腺髓样肿瘤和嗜铬细胞瘤。

9.VHL:希佩尔-林道综合征,导致肾癌和嗜铬细胞瘤。

基因诊断的结果并不仅仅是阳性和阴性,有还是没有这么简单,会有下面几种结果:阳性、阴性,真阴性、不提供信息的阴性、假阴性、意义不明的变种和良性的多态性。

拿到阳性结果,肯定是个准信,问题是谁也不乐意。不能怨天怨地怨父母,要从年轻的时候开始定期检查,尤其是专项检查,力争早期发现癌症的迹象。或者像乳房切除术那样防患于未然。还可以通过不吸烟、多锻炼、吃健康饮食等降低患癌症的风险。

如果已经查出癌症了,基因检测的阳性结果还有助于癌症的治疗。拿到阴性结果,先不要高兴。如果家族里确实有致癌基因变异,本人没有的话,就是真阴性,说明本人患癌症的几率和平常人一样。

如果有很强的患癌家族史,但查不到致癌基因变异,叫做不提供信息的阴性,很难说是查不出来还是真没有,这种情况就让人踏实不下了。

假阴性容易理解,技术上查不出来。意义不明的变种是这种变异不知道和癌症有没有关联。良性的多态性则是和癌症没有关联。

基因检测只是手段,关键在于其目的。

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