甲状腺癌相关基因检测的临床意义与医学进展是怎样的？

甲状腺癌基因检测对于甲状腺癌的诊断以及预后预测具有重大的意义，同时为后续治疗提供指导意义。更为重要的是，还可以作为术前细针穿刺活体组织检查（FNAB）诊断不明结节的辅助手段，来提高诊断的准确性。例如，到目前为止，在我国常规开展了BRAF基因、TERT基因、RET/PTC重排和RAS基因等突变检测。

同时更多的可能和甲状腺癌相关基因例如EIF1AX、MET、TP53等基因也处于研究中。未来会有新的更加准确的基因试剂检测盒用于甲状腺癌生物学特性及预后相关的突变基因进行检测，在临床上起到预测和诊断的作用。值得注意的是，行细针穿刺（FNA）时增加样本细胞量十分必要，不仅可以提高细胞病理学诊断率，同时确保FNA诊断不清时足以提取基因进行分子标记物检测，必要时可选择行粗针穿刺联合分子诊断进一步提高诊断率。

上述基因检测可作为甲状腺癌的诊断和预后标记物。目前的基因检测技术允许使用少量DNA来测试非常多位点的突变以及各种遗传改变，帮助鉴定不同类型甲状腺癌的分子谱。临床上面对细胞学不确定的甲状腺结节时，甲状腺样本的基因分型以及突变类型为确定正确的治疗方案提供了宝贵的信息。

甲状腺癌的遗传学进展使我们对疾病的生物学特性以及生理学有了更多的了解，不再局限于病理的分型。分子病理学特征中突变的存在不现有助于更准确地确定甲状腺结节的恶性程度，还有助于更好地预测甲状腺癌的生物学特性，这对于量身定制治疗策略至关重要。某些遗传改变可能成为癌症侵袭性的指标和转移的预测因子。随着更多研究的进行，甲状腺癌的基因组谱进一步阐明，基因组分析在甲状腺癌诊断和预后中将有更好的应用前景。