为什么要做肿瘤基因检测？
来源：医生在线
时间：2021/10/25 17:28
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肿瘤患者在治疗中不难发现，即使是同一个部位的肿瘤，得到的治疗方案和效果也应因人而异。如何快速得到有效准确救治？如何避免不必要的药物浪费和药物不良反应？
在癌症治疗进入“准确医疗时代”的背景下，医生在预测患者的疾病发展，规划患者的治疗方案时，先进的检测手段是必不可少的。肿瘤基因检测便是我们抗击癌症的一大利器。
为什么要做肿瘤基因检测？
01对于肿瘤患者
1.指导靶向药物的使用
2020年12月28日，卫健委发布了《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》明确指出：医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。对于有明确基因靶点的药物，必须遵循靶点基因检测后方可使用的原则。
靶向药物，顾名思义就是能够“准确打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。但是肿瘤靶向治疗的耐药性，其实是一个不可避免的重要问题。
肿瘤细胞的基因组是不稳定的，基因是可以持续突变的，也就是说，随着靶向治疗时间的推移，肿瘤患者可能会出现新的不同突变，进而产生耐药并导致疾病的进展。所以加强对肿瘤细胞耐药发生机制及其对策的研究，并提供克服耐药性的治疗策略则非常重要。
2.指导免疫药物治疗
通过基因检测可以获得与免疫治疗疗效相关的基因信息，指导免疫用药。比如结肠癌MSI-H、TMB-H的患者能从免疫治疗中获益。而特定基因突变的患者进行免疫治疗可能会疗效差或引起超进展，需要谨慎采取免疫治疗等。
3.预测患者治疗效果
基因检测可涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择药物。
4.评估肿瘤患者复发风险
研究表明，基因检测可以早于影像学检测数月提示肿瘤复发，使患者能尽早接受干预。
通过存在于外周血的肿瘤DNA检测，可以监测微小残留病灶，提示复发风险。
5.评估肿瘤遗传性
大约5%~10%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌的遗传因素占重要作用，通过肿瘤遗传基因检测，可以有效评估肿瘤的遗传性，帮助患者家属明确患癌风险，提早预防。
对于肿瘤高风险人群
发现肿瘤遗传易感基因
肿瘤的发生发展与遗传之间有重要的联系，许多基因（例如BRCA1、BRCA2等）突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群，患肿瘤的风险更高。
基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险，高风险人群通过积极预防或预防性干预术，显著降低癌症发病率。
肿瘤的早期筛查
通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，做到早发现、早治疗，达到更好的预后效果。
医生强调，基因突变并不一定引起癌症的发生，只能说明两者有相关性，健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。但对于以下这些人群肿瘤基因检测或许能“救命”！
为什么要做肿瘤基因检测？
01对于肿瘤患者
1.指导靶向药物的使用
2020年12月28日，卫健委发布了《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》明确指出：医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。对于有明确基因靶点的药物，必须遵循靶点基因检测后方可使用的原则。
靶向药物，顾名思义就是能够“准确打击”发生特定基因突变的位点，杀死肿瘤细胞的同时，又不会杀伤周围的正常组织细胞。但是肿瘤靶向治疗的耐药性，其实是一个不可避免的重要问题。
肿瘤细胞的基因组是不稳定的，基因是可以持续突变的，也就是说，随着靶向治疗时间的推移，肿瘤患者可能会出现新的不同突变，进而产生耐药并导致疾病的进展。所以加强对肿瘤细胞耐药发生机制及其对策的研究，并提供克服耐药性的治疗策略则非常重要。
2.指导免疫药物治疗
通过基因检测可以获得与免疫治疗疗效相关的基因信息，指导免疫用药。比如结肠癌MSI-H、TMB-H的患者能从免疫治疗中获益。而特定基因突变的患者进行免疫治疗可能会疗效差或引起超进展，需要谨慎采取免疫治疗等。
3.预测患者治疗效果
基因检测可涵盖与靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗等相关的基因位点，提示治疗方案的有效性和毒副作用，帮助患者更加合理的选择药物。
4.评估肿瘤患者复发风险
研究表明，基因检测可以早于影像学检测数月提示肿瘤复发，使患者能尽早接受干预。
通过存在于外周血的肿瘤DNA检测，可以监测微小残留病灶，提示复发风险。
5.评估肿瘤遗传性
大约5%~10%的癌症是遗传造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃肠道癌症、胰腺癌、前列腺癌的遗传因素占重要作用，通过肿瘤遗传基因检测，可以有效评估肿瘤的遗传性，帮助患者家属明确患癌风险，提早预防。
对于肿瘤高风险人群
发现肿瘤遗传易感基因
肿瘤的发生发展与遗传之间有重要的联系，许多基因（例如BRCA1、BRCA2等）突变会在家系中遗传，携带这些突变基因的人群，患肿瘤的风险更高。
基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险，高风险人群通过积极预防或预防性干预术，显著降低癌症发病率。
肿瘤的早期筛查
通过对游离DNA的测序，实现癌症的早期筛查，做到早发现、早治疗，达到更好的预后效果。
医生强调，基因突变并不一定引起癌症的发生，只能说明两者有相关性，健康人群通过肿瘤基因检测来预防癌症是没必要的。但对于以下这些人群肿瘤基因检测或许能“救命”！
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