基因检测可不是“白做”的,超过80%的癌症患者有机会从中获益!

来源:医生在线 时间:2021/11/03 17:18 阅读:382
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  癌症准确治疗时代,比化疗更具靶向性、能进一步提升疗效并减少副作用的靶向治疗,重要性已经深入人心。随之而来的是对应检测手段的普及,基因检测已经逐渐成为了癌症诊断及治疗中的关键性检测手段,与病理检测重要性相当。
  大部分患者已经意识到了靶向治疗的优势,但仍有许多患者对基因检测的必要性存在怀疑。

  ——有必要花钱做基因检测吗?早期患者需要做基因检测吗?不做基因检测,盲试靶向药可以吗?

  做了基因检测,有多大的可能性是“白做”?研究者们也非常关注这个问题。一篇近期发表于JAMAOncology(JAMA肿瘤学)杂志上的文章,分析了超过千例晚期实体瘤患者接受第二代测序(NGS)后的临床获益。

  对于晚期实体瘤患者来说,基因检测的临床意义是什么?在NGS检测结果下指导的治疗,对于患者来说有多大的益处?

  01患者群体

  Mi-ONCOSEQ试验共筛选了从2011年5月1日~2018年2月28日期间接受活检的共计1138例晚期实体瘤患者,其中1015例患者成功进行了NGS检测(MET1000队列),123例患者检测未能成功,主要原因包括:

  ①患者在进行检测前更撤回了同意,或更改了检测中心,或进入了临终关怀;

  ②肿瘤位置特殊,无法安全取得病灶组织;

  ③取得病理组织中癌细胞含量不足。

  患者的平均年龄为57.5岁,男性538例(53.0%),女性477例(47.0%);805例(79.3%)患者在入组前接受过全身方案治疗;患者从初次诊断出癌症,到登记入组的平均时间为47个月。

  02突变分级

  根据试验设计,患者检测出的分子改变被分为三级(Tier)。

  1级改变指已有确切的临床价值的突变,能明确导致癌症风险增加的种系突变,以及能够明确地使患者从FDA已经批准的治疗方案中获益增加或获益减少的分子改变;

  2级改变包括了能够从正在研究的、或标签外(off-label)应用的治疗方案中获益的分子改变,以及能够导致患者对某种已经获得FDA批准的治疗方案耐药的分子改变;

  3级改变指目前尚无治疗意义的改变。

  03检测结果

  根据研究者公布的结果,在成功进行了NGS测序的1015例患者中,共817例患者(80.5%)存在至少1个潜在的、可能指导治疗的1或2级改变。

  其中,713例患者(70.2%)的肿瘤存在体细胞分子改变,并且可用于指导靶向治疗或其它方案治疗。

  在全部1或2级分子改变中,通过DNA测序鉴定出962份(占总数的94.8%),通过RNA测序鉴定出645份(占总数的63.4%)。

  04治疗结局

  在这些有潜在可能接受测序指导的治疗的患者中,共132例患者(16.2%)选择在测序结果的指导下接受了治疗。从患者入组到开始接受指导治疗,中位时间为3.8个月。

  其中,49例(37.1%)的患者取得了临床获益,其中包括19.7%的超级响应(exceptionalresponse),这些患者接受治疗的效果极好。
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