易感基因是致病基因?
基因检测是什么:
所谓“基因检测 (Genetic Testing )”即一种通过分析基因的类型和缺陷及其表达功能是否正常,来诊断疾病的方法。
人类基因组是人类生命的核心,在不断的进化中,基因的变异决定了人种的多样性、个体间的差异乃至人类除外伤以外的各种疾病。说基因几乎包含着人类生命的全部奥秘也不为过。
为破解这些奥秘,美国于1990年正式启动被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”的人类基因组计划(HGP),直到16年后美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类较后一个染色体———1号染色体的基因测序,解读人体基因密码的 “生命之书”才算宣告完成。现在当我们再从基因表达水平发现任何新的异常,均可以很容易地在基因组中克隆出相应的基因,并确定其在染色体的位置及它与周边已知基因的关系。
随着愈来愈多的疾病基因被定位,基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化,基因检测技术由此进入了一个飞速发展的时期。科研人员进行基因检测并建立相关基因文件档案在1990年时需要大约1000个细胞,到2005年时,同样的检测需要要50 多个细胞就能完成。现在则需要通过1到20个细胞就能实现……
大量遗传学与分子生物学的研究表明,除外伤以外,人类疾病几乎均与环境因素和基因有关。
人类现在已经发现了很多疾病特有的基因异常,通过各种手段可以预先发现这些基因异常,较准确地预测某些人或者某些群体在未来某时期患某种特定遗传疾病的风险,或者确定他们未来可能患有某种疾病的易感程度。
理论上,通过基因检测,可以使那些原先并不知道自己处于易感状态的人,能够有机会通过基因检测获知自己对某种疾病的易感性,从而提醒被测者对自己健康状况加以关注,提前有针对性地加以预防,比如积极听取医生建议,改善饮食和生活方式,定期体检,及时发现症状,及时对疾病进程进行早期检测。这些预防措施根据疾病的性质能在不同程度上产生作用。这不现有益于患者个人的健康,从长远来看,还有助于节约有限的医疗资源。这就是基因检测的主要作用。
易感基因并不等同于致病基因
然而,实际上,目前由于科学技术水平的限制,人类还不能完全准确地通过基因检测检查出所有的疾病。除某些单基因疾病如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤而外,大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用,疾病的发病机理都是非常复杂、难以预测的。虽然基因检测可以在某人还没有疾病症状的情况下发现其具有某些疾病的患病倾向并分析未来患这些疾病的风险性,但是易感基因并不等同于致病基因。对易感基因的检测只是表示其患病的几率,并不代表疾病肯定会发生。另一方面,即使没有易感基因,也不能够对疾病放松警惕。其他诸多的环境因素也同时影响着疾病的发展, 比如辐射、化学、药物、污染、生活习惯等特定的内外环境因素作用,都可能造成基因的损伤或者突变,从而诱发某些疾病。
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