基因与叶酸的关系

       MTHFR基因：是亚甲基四氢叶酸还原酶蛋白编码基因，是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的关键酶。MTHFR基因具有多态性，存在3种基因型：CC型、CT型、TT型。MTHFR蛋白可以使5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，从而作为甲基的间接供体参与体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化，同时维持体内正常的同型半胱氨酸水平。正常的MTHFR活性才能维持叶酸甲硫氨酸循环的有效性，保证DNA的合成和甲基化的正常进行。若MTHFR酶活性发生变化，则导致5-甲基四氢叶酸生成障碍，引起DNA合成和甲基化异常、高同型半胱氨酸血症而导致多种遗传性疾病的发生。

       基因与叶酸的关系

       在人体中决定叶酸吸收能力的基因是MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因。因为MTHFR基因中的rs1801133基因型突变使得人体对叶酸的吸收能力降为原始基因型的10%-20%，而叶酸缺乏与肿瘤的发生有关联，这可能是因为叶酸缺乏影响DNA合成、修复和正常甲基化。如果甲基化水平低，癌症基因活动性就强，容易诱发癌症。摄入一定量叶酸，能使DNA甲基化保持在正常水平，使癌症基因失去活性，从而控制癌症的发生。但是在防癌方面，叶酸摄入也是大有学问，研究发现对于健康人来说，长期吃叶酸有防癌功能，但是摄入过量也会引发负面效应。如果已经患上癌症，则有加速癌细胞增长的作用。所以，叶酸补充量取决于你的基因型。

       加拿大麦基尔大学健康中心研究人员对MTHFR基因rs1801133的研究也印证了迁徙论。其中地中海地区rs1801133AA纯合性比例很高为40%，北欧比例为20%。此外，北美地区比例为12%，中国比例为23%。

       一般而言，叶酸广泛存在于各种动植物食品中，正常饮食可保证叶酸摄入。富含叶酸的食物为动物肝、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果和坚果等。必要时，也可适量食用叶酸补充剂来增加叶酸的摄入量和吸收率。中国营养协会建议健康成年人的叶酸 摄入量为400ug/d，尽管尚无MTHFR基因缺陷型详细叶酸 摄入量，但是由于突变型叶酸吸收能力大打折扣，所以对于突变型携带者较好每日叶酸摄入量大于400ug而不超过1000ug。

       MTHFR基因型引起叶酸代谢异常导致的相关疾病机理：  

       1、 MTHFR C677T基因多态性导致MTHFR活性降低，从而引起半胱氨酸水平升高，引起 细胞毒性，血管内皮细胞损伤，刺激血管平滑肌细胞增生，破坏机体凝血和纤溶系统，较终导致动脉粥样硬化，增加冠心病、脑梗死等心脑血管病的发生风险。  

       2、 MTHFR C677T基因多态性导致同型半胱氨酸转化为S-腺苷甲硫氨酸过程受阻，从而影 响甲硫氨酸或S-腺苷甲硫氨酸的合成，影响淋巴球中甲基化过程。由于DNA甲基化影响基因的表达，因此MTHFR C667T基因多态性能导致细胞生长发生缺陷或导致癌变。 

       3、 MTHFR C677T基因多态性降低MTHFR活性，影响叶酸代谢循环，减少血浆中5-甲基 四氢叶酸水平，同时伴随其他形式的叶酸的增加。这会影响嘧啶或嘌呤的合成，导致DNA合成或修复受损。

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