BRCA基因检测

BRCA1和BRCA2每个包含约17000个碱基。这种长的编码序列或许使得难以找到单个改变功用的突变。为了约束进程的复杂性，BRCA测验进程分为两个阶段。在一阶段，从患有卵巢癌或乳腺癌的患者中抽血。然后从白细胞中提取DNA并在实验室中进行剖析，以判定任何BRCA突变。在第二阶段，从受影响的患者家属那里抽血。研究人员不会查找家庭成员的整个基因，而是寻找他们在患病者中发现的相同BRCA突变。

BRCA基因突变导致90%的遗传性卵巢癌和84%的遗传性乳腺癌。31. 男性的BRCA2基因突变也增加了患男性乳腺癌的风险。30这些数字或许看起来很高，但BRCA突变实际上在一般人群中并不常见。

发现BRCA突变后的选择

鼓励BRCA突变检测呈阳性的患者遵从下降乳腺癌风险指南：每月乳房自我检查，每半年一次的临床乳房检查以及每年一次的乳房X线照和乳房MRI检查。预防性乳房切除术（风险下降90-95%）和他莫昔芬（5年内下降50%）是下降乳腺癌风险的其他选择。

由于BRCA突变也增加了患卵巢癌的风险，因此可以采纳办法下降该风险。预防性输卵管卵巢切除术（切除卵巢的手术）将卵巢癌风险下降98%，口服避孕药在6年内将风险下降60%。假设不需求预防性手术：可以选择运用五颜六色多普勒阴道超声进行半年一次的盆腔检查，应从35岁开端。