乳腺癌治疗多基因检测必要性

　　基于高通量测序的多基因检测，相对于传统检测，更能全面覆盖肿瘤病人的基因变异情况，为病人个体化的用药方案提供更多参考，达到治疗效果更佳、毒付作用风险更小的目的，并且提示病人可能的遗传风险。

　　靶向药物筛选

　　靶向药物特异性地作用于发生特定基因突变的位点，使肿瘤细胞死亡且不会杀伤肿瘤周围的正常组织细胞。利用多基因检测技术，检测和分析乳腺癌病人肿瘤组织/血液中靶向药物相关基因的突变状态，帮助医生为病人筛选出较可能从中受益的靶向药物。

　　化疗用药毒付作用评估

　　病人与生俱来的药物代谢和清除能力直接决定化疗药物的有效性及毒付作用的强弱。利用多基因检测技术，检测和分析乳腺癌病人临床常用药物代谢和清除相关基因多态性位点，提示病人对化疗方案的有效性和毒付作用，帮助医生和病人更加合理的选择化疗药物。

　　临床试验入组

　　FDA批准的乳腺癌靶向药物已经有六种，还有更多的在研药物处于临床试验阶段。利用多基因检测技术，检测和分析病人是否携带有正在进行临床试验的药物或证明在乳腺癌中可获益的其他药物相关基因，很大化乳腺癌病人用药获益可能。

　　耐药检测

　　小分子靶向药物的使用显著改善了乳腺癌病人的预后，但其不可避免的原发性或继发性耐药现象成为进一步提高病人获益的难点。利用多基因检测技术，一次性检测多个基因的多种变异类型，同步解析敏感突变与耐药突变，帮助医生为病人选择较合适的治疗方案。

　　遗传风险

　　每个人基因不同，发生癌变的风险也相应不同。有一些人因携带肿瘤易感基因突变而造成其患乳腺癌或其他常见妇科肿瘤的风险远高于非易感基因突变携带者，而且可以由父母遗传给下一代。利用多基因检测技术，检测乳腺癌病人是否携带肿瘤遗传易感基因突变，分析病人所患肿瘤是否与遗传相关，提示直系亲属有没有肿瘤遗传风险，及时采取针对性预防措施。

　　美国《NCCN指南》关于乳腺癌靶向治疗基因检测的建议

　　2016年第2版《乳腺癌NCCN指南》

　　《NCCN指南》是全球临床医师的认可和遵循的金标准，

　　也是目前我国肿瘤诊疗的主要参考指南。

　　信息来源于2016年第2版《乳腺癌NCCN指南》