无创产前基因检测未来前景怎么样？
来源：医生在线
时间：2019/12/25 16:27
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今天跟大家聊一聊基因这点事，我们每个人都活在人类有生以来寿命较长的智人时期，现在，中国人的人均预期寿命已经达到77岁。但实际上，讲到基因，不得不提两组科学家，其中一组科学家沃森和克里克在1953年发现了DNA双螺旋结构，另外一位是诺贝尔奖获得者约翰·苏尔斯顿，前者说生命是序列的，而后者说生命是数字的。换言之从基因的ATGC到0101的转化是可以被计算的。今天，我们对于生命科学的认知逐渐走到了一个“可知”、“可控”甚至“可逆”的阶段。
每一个人有几十万亿个细胞，而一个细胞内大约有六十亿个碱基，三十亿来自爸爸，三十亿来自妈妈，但归根结底都是由ATGC这4种碱基所组成。我们可以猜一下，比如说，门口的一棵草和一个人共享的基因有百分之多少？答案是17%，我们跟一棵植物所共享的基因大约有17%。我们跟苍蝇共享多少基因？答案是39%。同是脊椎动物的鱼跟我们共享多少基因？63%。老鼠呢？80%。猴子呢？93%。猩猩呢？96%。人和人之间的差别只有千分之五。
医学同样有些迷思，比如说，今天的***医学固然好，越来越贵，要么用不起，要么用不上，很大程度上讲，今天能治疗癌症的创新药物，不管是PD-1还是CAR-T还是其他的免疫治疗，问题就是太贵了，只有很少一部分人有能力接触到或负担得起，这个问题就给大家带来很大困扰。我不担心人类能不能实现这些问题，我担心我们有没有办法使得不平等性能够得到消除。
比如，大家都知道无创产前基因检测，抽孕妇的外周血就知道胎儿是否正常，这样的检测费用在日本、美国是1000美金，北京、上海2000块钱，深圳早已实现政府补贴下的全民覆盖，不要钱，原因是这个检测所用到设备和全部的试剂都是由华大基因自己完成，所以降到了只有中国香港价格的1/7。结果显示，检测量上去的时候，唐氏综合征的出生率就下去了，这跟疫苗是一样的，普及率上去了，发病率就下去了。深圳、长沙、河北已被全覆盖，我们把检测价格降到几百块钱，在不提高公共卫生总支出的前提下，把覆盖率拉高6倍。从这个意义上讲，如果我们可以把这样的检测做到人人可测、可及，我们就有可能像当年用疫苗去克制传染病一样，通过基因检测帮助控制遗传病，这是我们在医学所做的努力。所以防大于治，过去通过人人可及的疫苗解决了要么治不好，要么治不起的传染病，而现在我们希望通过人人可及的基因检测远离这些治不好，或治不起的遗传病。
每一个人有几十万亿个细胞，而一个细胞内大约有六十亿个碱基，三十亿来自爸爸，三十亿来自妈妈，但归根结底都是由ATGC这4种碱基所组成。我们可以猜一下，比如说，门口的一棵草和一个人共享的基因有百分之多少？答案是17%，我们跟一棵植物所共享的基因大约有17%。我们跟苍蝇共享多少基因？答案是39%。同是脊椎动物的鱼跟我们共享多少基因？63%。老鼠呢？80%。猴子呢？93%。猩猩呢？96%。人和人之间的差别只有千分之五。
医学同样有些迷思，比如说，今天的***医学固然好，越来越贵，要么用不起，要么用不上，很大程度上讲，今天能治疗癌症的创新药物，不管是PD-1还是CAR-T还是其他的免疫治疗，问题就是太贵了，只有很少一部分人有能力接触到或负担得起，这个问题就给大家带来很大困扰。我不担心人类能不能实现这些问题，我担心我们有没有办法使得不平等性能够得到消除。
比如，大家都知道无创产前基因检测，抽孕妇的外周血就知道胎儿是否正常，这样的检测费用在日本、美国是1000美金，北京、上海2000块钱，深圳早已实现政府补贴下的全民覆盖，不要钱，原因是这个检测所用到设备和全部的试剂都是由华大基因自己完成，所以降到了只有中国香港价格的1/7。结果显示，检测量上去的时候，唐氏综合征的出生率就下去了，这跟疫苗是一样的，普及率上去了，发病率就下去了。深圳、长沙、河北已被全覆盖，我们把检测价格降到几百块钱，在不提高公共卫生总支出的前提下，把覆盖率拉高6倍。从这个意义上讲，如果我们可以把这样的检测做到人人可测、可及，我们就有可能像当年用疫苗去克制传染病一样，通过基因检测帮助控制遗传病，这是我们在医学所做的努力。所以防大于治，过去通过人人可及的疫苗解决了要么治不好，要么治不起的传染病，而现在我们希望通过人人可及的基因检测远离这些治不好，或治不起的遗传病。
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