聋哑人夫妇生的孩子一定是聋哑人吗？家族有耳聋患者的人，婚前都建议做基因检测

2020年1月1日， 宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科医生郑周数，讲述了这样一对特殊恋人的故事。过去一年多，宁波市妇儿医院常规开展耳聋基因检测，检测人数2700多人，发现携带耳聋基因的有5.5%，其中包括听力正常的人。医生提醒，耳聋基因检测除了能第一时间发现由遗传因素引起的先天性聋儿，还能指导优生优育。

一张基因检测报告让即将结婚的他们犹豫了

2个多月前，一对刚订婚不久的聋哑恋人来到了宁波市妇女儿童医院耳鼻喉科，希望医生为他们做基因检测，想知道两个人的耳聋会不会传给下一代。

“小伙子和姑娘都是20多岁，两个人都是聋哑人，但他们的父母听力正常，他们的兄弟姐妹也都是正常的。”市妇儿医院耳鼻喉科医生郑周数告诉记者，这对恋人心存侥幸，想着也许两个人的耳聋都是意外。但他们更相信科学，希望能提前得到一个满意的结果。郑医生为这对恋人做了耳聋基因检测，遗憾的是，两个人的同一种耳聋基因都显示纯合突变。也就是说，两个人都是因为遗传导致的先天性耳聋，如果他们结婚，生出来的孩子百分之百会是聋哑人，没有一丝侥幸。

因为父母和手足听力都正常，这对恋人自然希望能拥有一个健康的后代，这样的检测结果让两个人和他们的家人都难以接受，也让他们犯了难。如果结婚，生下一个听力异常的孩子，双方的家庭都难以接受；如果不结婚，两个人相爱多年，眼看着就要步入婚姻殿堂，要重头开始，又谈何容易。

“两个人都不敢相信这个结果，过了一阵子，又做了一次价格更高的基因检测。几天前，结果刚刚出来，很遗憾，还是和上次一样。”郑医生说，看到这对恋人失魂落魄的样子，医护人员也觉得很惋惜。较后这对恋人会如何决定，还不得而知。

郑周数医生说，这对恋人虽然是不幸的，但也是幸运的，因为他们提前做了检测，至少有了选择的权力。在门诊，他们遇到不少带着已经确诊听力异常的孩子来就诊，如果他们提前做了基因检测，就可避免生下有听力缺陷的孩子。

正常人可能会携带什么致聋基因？我们接着往下看！耳聋是临床上常见的遗传病之一

耳聋是临床上常见的遗传病之一。据统计，我国有8500万残疾人，其中听力言语障碍的占33%，且每年新增听力残疾者6-8万人，平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。这其中，近60%的听力残疾者是由基因突变导致的遗传性耳聋患者。此外，每年还有不少患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为中度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力，对个人、家庭、社会造成巨大的负担。“中国人群大部分的遗传性耳聋由4个基因的突变引起，从2018年12月开始，我们医院把这4个耳聋基因检测当做一种日常的筛查，筛查2700多人，发现携带耳聋基因的在5.5%左右。”市妇儿医院耳鼻喉科主任杨一晖介绍，4个耳聋基因分别是先天性耳聋致病基因、迟发性耳聋致病基因、大前庭导水管综合征致病基因和药毒性耳聋致病基因。

像那对聋哑恋人都有的就是先天性耳聋致病基因，这种基因在21%的聋哑人和3%的正常人群中携带。郑周数说，建议家族有耳聋患者的人，婚前都能来做一个基因检测。