血脂异常，用药后肌肉疼痛，基因检测帮助调整用药！

患者王先生，年龄43岁，血脂异常。曾服用降脂药阿托伐他汀钙片，但是用药后发生明显肌肉疼痛，肌酸激酶高达1120U/L，但是低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯均很高。他汀类作为主流的降脂药物，近60%以上患者都使用他汀药物进行血脂控制。他汀类药物的副作用主要是肌病不良反应，可表现为肌酸肌痛、肝酶增高、横纹肌溶解等。其中横纹肌溶解为肌病的严重阶段，可会引起肾功能衰竭，导致死亡。

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通过他汀相关的基因检测发现李先生的基因型为SLCO1B1为CC型、ApoE为CC型，提示李先生服用他汀后不仅发生肌病不良反应的风险高，而且疗效可能较差。专家门诊综合分析认为，王先生不适合服用他汀，将他的降脂药调整为依折麦布每次10mg每日一次，非诺贝特每次200mg每日一次。

SLCO1B1和ApoE基因多态性如何影响他汀类药物效应？药物基因组学研究表明，他汀类所诱发的肌病不良反应与SLCO1B1基因多态性有关；而他汀类的降脂效果与ApoE基因多态性有关。

对于初次使用他汀的患者（尤其是老年人、女性、肾功能不全者），检测相关基因可以评估肌病风险及对他汀的敏感性，选择合适的剂量。对于使用他汀后发生肌病或效果不佳者，通过检测相关基因可以分析原因，改善治疗。