dMMR意味着什么?如何判断是否是dMMR患者?

来源:医生在线 时间:2022/11/16 18:51 阅读:767
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什么是MMR基因?MMR基因是DNA错配修复基因,免疫组化方法检测4个常见MMR蛋白:MLH1,PMS2,MSH2及MSH6的表达,阳性表达定位于细胞核。它的表达缺失可引起DNA复制过程中错配的累积,导致微卫星不稳定(MSI)的发生,约15%的结华体会百家乐 是经由MSI途径引发的。

dMMR和pMMR是什么意思?dMMR是MMR表达缺失,pMMR是MMR表达正常,无缺失。dMMR表现为高频度微卫星不稳定(MSI-H),pMMR表现为低频度微卫星不稳定(MSI-L)或微卫星稳定(MS-S)。

如何判断是否是dMMR患者?

dMMR,即MMR表达缺失,约等于微卫星高度不稳定(MSI-H),该类患者大约占总患者的5%-15%,当发生dMMR时,DNA复制纠错的能力降低,引起基因组的不稳定性,进而导致了癌症的发生。

但值得一提的是,dMMR的患者复发风险较低、预后较好,具有MSI-H/dMMR的肿瘤细胞其实更容易被免疫系统识别和消除,通过免疫治疗药物阻断免疫逃逸的通路,恢复免疫系统的敏感性,可以获得更显著的疗效。在一些文献中,如果是T1/T2的dMMR患者,部分医生的治疗方案是考虑不需要辅助化疗,有些需采用术后的辅助免疫治疗来巩固。

常用的筛查胃癌、结华体会百家乐 MMR表达是否有缺失的方法有两种:免疫组化检测MMR相关蛋白的表达,以及PCR检测多个微卫星以判断是否存在MSI。

可以看一下术后的病理报告,免疫组化中有四项内容:MLH1、PMS2、MSH2、MSH6,“+”为无缺失,“-”为缺失,若这四项中有一项为“-”,为dMMR,若全部都为“+”,则为pMMR。Her-2阳性可以赫赛汀等靶向药物治疗等。

药物原理:恩维达可以结合人PD-L1蛋白,并阻断其与受体PD-1的相互作用,解除肿瘤通过PD-1/PD-L1途径对T细胞的抑制作用,调动免疫系统的抗肿瘤活性杀伤肿瘤。

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