PETMR对血色病T2检测更敏感
血色病(HC)又叫遗传性血色病(HHC,HH),属于常见的慢性铁负荷过多疾病,是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加,引起过多的铁贮存于肝脏、心脏和胰腺等本质性细胞中,引起组织器官退行性变和弥漫性纤维化、代谢和功能失常。主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。
过去,MRI仅仅是遗传性血色病的一种检测手段,并未受到医生重视。来自巴西的Assis教授等对MRI-T2*检测早期遗传性血色病病人铁过载的作用进行了研究,相关的内容发表于近阶段的AJH上。
本研究为横断面研究,共包含159例疑有铁过载的病人,怀疑依据包含高水平的转铁蛋白饱和度以及铁蛋白血症。所有病人均行MRI-T2*检测心、肝、脾和胰腺铁负荷,并用等位基因特异性PCR检测病人是否存在HFE突变。
共109例病人存在 HFE 基因突变,较常见的突变成H63D,共91例,其中69例为杂合子。除此以外还有C282Y 突变,11例为杂合子,而S65C共有2例为杂合子。
126例病人行心脏 MRI-T2*,现有3例阳性(2例H63D突变,1例纯合子,1例杂合子),并且负荷均较轻。61例病人肝脏铁过载,57例负荷轻,4例负荷中等。所有肝脏铁过载的病人,27.9%C282Y突变,50.8%H63D 突变。33例病人胰腺铁过载,56例脾脏铁过载。
进一步研究发现,C282Y突变、负荷杂合子C282Y/H63D以及H63D纯合突变时,肝铁过载的概率更高。C282Y突变使得所有脏器铁过载的发生率增高,H63D 突变时,肝脾T2加权信号异常的概率增加,H63D和C282Y突变时,脾脏铁过载的发生率无差别。
152例病人可知血清铁蛋白的相关结果,报告显示,138例血清铁蛋白异常升高,其中,28例超过 1000 ng/mL,80例介于501-1000ng/mL 之间,30例介于324-500 ng/mL 之间。94例病人可知转铁蛋白饱和度,其中,32 例超过正常水平。当以MRI为标准时,检测血清铁蛋白的敏感性和特异性分别为 94.7%和11.8%,检测转铁蛋白饱和度的敏感性和特异性分别为34%和65.4%。
铁过载取决于器官的类型以及HFE突变的类型。绝大部分心和肝铁过载病人存在H63D突变,同时,38% H63D突变的病人存在肝脾铁过载,22%存在胰腺铁过载,这表明铁过载与突变有关。另外,还需注意 HFE 以外的基因突变。
由此可见,MRI-T2* 在检测I型遗传性血色病铁过载中可发挥着重要的作用,未来,这一技术可用于检测怀疑患有血色病的病人,并对治疗起到一定的指导作用。
注:MRI-T2*是用FID序列测试的,未排除磁体本身不均匀性的影响。因而,T2*信号对磁场的不均匀性敏感,出血、金属异物极容易在 T2*像上表现异常。
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