PETMR诊断线粒体病脑部病变

线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关的蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必须的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，引起能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

1.线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲倦，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。

　　2.线粒体脑肌病包括：

　　（1）慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 多在儿童期起病，首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；部分患者有咽肌和四肢肌无力。

　　（2）Keams-Sayre综合症（KSS） 20岁前起病，进展较快，表现为三联征：CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液（CSF）蛋白增高、智能减退、神经性耳聋等。

　　（3）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合症 40岁前起病，儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作，如偏瘫、反复癫痫发作、呕吐、偏盲或皮质盲和偏头疼等，病情渐渐加重。

　　（4）肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合症 多在儿童期发病，主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤。

实验室检查

　　1.血生化检查

　　（1）血乳酸、丙酮酸较小运动量试验：约80%的患者运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常，为阳性；线粒体脑肌病病人CSF乳酸含量也增高；

　　（2）线粒体呼吸链复合酶活性降低。

　　2.mtDNA分析

　　（1）CPEO和KSS为mtDNA片段缺失，可能发生在卵子或胚胎形成期；

　　（2）80%的MELAS患者为mtDNA、tRNA基因3243点突变；MERRF综合症是tRNA基因位点8344点突变。

　　其他辅助检查

　　1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检 可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。

　　2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病病人可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。

　　3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。

线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状：身体矮小、神经性耳聋、四肢近端极度不能耐受疲劳等，伴各亚型临床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF，mtDNA缺失或点突变等之结果。线粒体脑肌病病人CT或MRI检查可见白质脑病、脑室扩大、基底核钙化、脑萎缩和脑软化等。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

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