2大女性高发癌症竟然受它掌控！
来源：医生在线
时间：2021/09/23 17:32
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2013年好莱坞红星安吉丽娜·朱莉（AngelinaJolie）自曝接受预防性乳房切除术，降低乳腺癌风险。2015年，朱莉再次宣布切除卵巢和输卵管，以降低卵巢癌风险。朱莉之所以做手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
是什么基因如此强大，掌管两大女性高发肿瘤？小编带你揭开这强大基因BRCA的神秘面纱。
BRCA基因突变与肿瘤发生
BRCA1/2突变有数百种，主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditarybreastcancer，HBC），其中BRCA1基因突变占30-35%，BRCA2基因突变占20-25%。
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，而男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
BRCA1基因突变者，患乳腺癌的风险平均65%（44%-78%），常常发病年龄小；患卵巢癌风险是39%（18%-54%）；
BRCA2基因突变者，患乳腺癌的风险是45%（31%-56%），患卵巢癌风险是11%（2.4%-19%）。与普通妇女比，患癌几率明显增加。
因此，BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。
那是不是看到这里的女性朋友们，琢磨着要不要去检测BRCA呢？
两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。建议育龄患者做产前诊断或辅助生殖（包括植入前遗传诊断），讨论应包含已知风险、局限性和这些技术的优势；BRCA2基因突变可能和罕见的常染色体隐性遗传有关。建议突变携带者配偶做相同基因的潜在携带者测试（基因检测），用以辅助生育决定和（或）风险评估及管理。
BRCA基因突变乳腺癌如何治疗
1、化疗
与没有BRCA1基因突变的细胞相比，具有BRCA1基因突变的细胞对铂为基础的化疗药物更敏感，它会破坏DNA结构。
另一方面，体外实验表明BRCA1具有致病性变异细胞对微管抑制的化疗药物如紫杉烷有一定的抗性。然而，在BRCA致病性变异乳腺癌的辅助化疗方案中，尚没有足够的证据排除使用紫杉烷。也有研究表明接受蒽环类和紫杉类化疗的乳腺癌患者预后相似，无论BRCA致病变异状态如何。
在晚期或者复发转移性乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物（证据等级2B类）。
2、Poly(adenosinediphosphate[ADP]-ribose)polymerasePARP抑制剂
奥拉帕尼（奥拉帕利）、塔拉帕尼、鲁帕尼、尼拉帕尼和维利帕利是目前可用的五种PARP抑制剂。奥拉帕尼、鲁卡帕尼和尼拉帕尼被美国食品和药物管理局（FDA）批准用于卵巢癌治疗。奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的HER-2阴性的转移性乳腺癌。
对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化疗方案的替代方案，在部分美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分较高、或对化疗不耐受、或对生活质量有较高要求的患者可以优先考虑使用PARP抑制剂（证据等级2A类）。
BRCA基因突变与肿瘤发生
BRCA1/2突变有数百种，主要与遗传性乳腺癌和卵巢癌有关。研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditarybreastcancer，HBC），其中BRCA1基因突变占30-35%，BRCA2基因突变占20-25%。
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，而男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
BRCA1基因突变者，患乳腺癌的风险平均65%（44%-78%），常常发病年龄小；患卵巢癌风险是39%（18%-54%）；
BRCA2基因突变者，患乳腺癌的风险是45%（31%-56%），患卵巢癌风险是11%（2.4%-19%）。与普通妇女比，患癌几率明显增加。
因此，BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。
那是不是看到这里的女性朋友们，琢磨着要不要去检测BRCA呢？
两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。建议育龄患者做产前诊断或辅助生殖（包括植入前遗传诊断），讨论应包含已知风险、局限性和这些技术的优势；BRCA2基因突变可能和罕见的常染色体隐性遗传有关。建议突变携带者配偶做相同基因的潜在携带者测试（基因检测），用以辅助生育决定和（或）风险评估及管理。
BRCA基因突变乳腺癌如何治疗
1、化疗
与没有BRCA1基因突变的细胞相比，具有BRCA1基因突变的细胞对铂为基础的化疗药物更敏感，它会破坏DNA结构。
另一方面，体外实验表明BRCA1具有致病性变异细胞对微管抑制的化疗药物如紫杉烷有一定的抗性。然而，在BRCA致病性变异乳腺癌的辅助化疗方案中，尚没有足够的证据排除使用紫杉烷。也有研究表明接受蒽环类和紫杉类化疗的乳腺癌患者预后相似，无论BRCA致病变异状态如何。
在晚期或者复发转移性乳腺癌患者中，若存在BRCA1/2胚系突变，制定化疗方案时可以优先考虑铂类药物而非紫杉类药物（证据等级2B类）。
2、Poly(adenosinediphosphate[ADP]-ribose)polymerasePARP抑制剂
奥拉帕尼（奥拉帕利）、塔拉帕尼、鲁帕尼、尼拉帕尼和维利帕利是目前可用的五种PARP抑制剂。奥拉帕尼、鲁卡帕尼和尼拉帕尼被美国食品和药物管理局（FDA）批准用于卵巢癌治疗。奥拉帕利用于治疗携带BRCA基因突变的HER-2阴性的转移性乳腺癌。
对于伴有BRCA基因突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者，可以选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化疗方案的替代方案，在部分美国东部肿瘤协作组（ECOG）评分较高、或对化疗不耐受、或对生活质量有较高要求的患者可以优先考虑使用PARP抑制剂（证据等级2A类）。
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