哪些人需要做乳腺癌的基因筛查？乳腺癌检测基因越多越好？
来源：医生在线
时间：2021/08/02 17:31
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乳腺癌风险基因100多种，并不是检测的基因越多越好。选择做哪些检测要根据临床效力进行判断。
虽然很多基因与乳腺癌有关联，但有些在患者中有较高的解释度，例如BRCA1和BRCA2。还有一些基因在乳腺癌患者中很少检出，且基因突变的致病性尚不明确，缺乏临床有效性。
如果检测出意义不明的变异，不仅无法解释病因，还会给患者和医生造成困扰。此外，肿瘤基因检测跟药物靶点相联系。
除了临床有效性，我们还要考虑临床有用性。
有些基因的突变位点虽然与乳腺癌关联密切，但目前缺乏有效的治疗手段，当基因检测产品覆盖足够靶点基因后，再增加基因未必能提供更多的靶向药指导。
因此，要根据实际需要，从临床有效性、临床有用性以及患者的自身情况考虑。
哪些人需做乳腺癌基因检测？
美国在2019年发布的新指南指出，需要根据以下3点来选择是否做基因检测。
自己曾经患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；
家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；
祖辈有携带BRCA1或BRCA2基因突变。
如果存在以上情况，要及时与医生沟通，由医生进行家族风险评估。如果评估结果提示高风险，应咨询的遗传咨询师，根据咨询结果决定是否做基因检测。
如果自己没有患过上述癌症，也没有家族史，祖辈也没有检出过BRCA1或BRCA2基因突变，就不需要做BRCA基因检测。
如果检测出意义不明的变异，不仅无法解释病因，还会给患者和医生造成困扰。此外，肿瘤基因检测跟药物靶点相联系。
除了临床有效性，我们还要考虑临床有用性。
有些基因的突变位点虽然与乳腺癌关联密切，但目前缺乏有效的治疗手段，当基因检测产品覆盖足够靶点基因后，再增加基因未必能提供更多的靶向药指导。
因此，要根据实际需要，从临床有效性、临床有用性以及患者的自身情况考虑。
哪些人需做乳腺癌基因检测？
美国在2019年发布的新指南指出，需要根据以下3点来选择是否做基因检测。
自己曾经患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；
家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；
祖辈有携带BRCA1或BRCA2基因突变。
如果存在以上情况，要及时与医生沟通，由医生进行家族风险评估。如果评估结果提示高风险，应咨询的遗传咨询师，根据咨询结果决定是否做基因检测。
如果自己没有患过上述癌症，也没有家族史，祖辈也没有检出过BRCA1或BRCA2基因突变，就不需要做BRCA基因检测。
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