基因检测让准确医疗更靠谱
来源：癌康网
时间：2019/06/12 10:54
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个性化准确医疗的基础
基因检测可以用来做什么?要弄明白这个问题，首先要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。
而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会有什么不得了的后果。
操作过程也很简单，需要要刮取一点儿口腔上皮细胞，或者采集少量血液，剩下的工作交给实验室和测序仪就好。
基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，简直贯穿了我们整段人生。
想要优生优育，基因检测不可或缺
每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病，却有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险，作出更好的决定。
过了备孕一关，可胚胎发育并不总是十全十美，偶尔也会出个差错，本来是23对染色体，可有一对非要再整出第三条，这就是大家常听说的21-三体综合征(又名唐氏综合征)了。传统检测方法是羊膜穿刺，费力受罪还有流产风险，而现在只用抽取孕妇血液，里面有微量的胎儿基因，通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。
在疾病治疗时，基因检测也用处颇多
任何疾病都讲究对症用药，例如癌症，癌细胞里的基因突变不一样，适合的抗癌药也不一样。例如，化疗药爱必妥(cetuximab)用于结肠癌的治疗，不过如果肿瘤里有KRAS基因突变，药物就无济于事了。
通过基因检测，可以甄选出合适的病人，对症给药，避免走冤枉路、耽误病情。除了癌症，其他时候临床用药基因检测也能帮大忙，我们常说，离开剂量谈毒性就是耍流氓，离开剂量谈治疗也是如此。
如何确定用药剂量呢?有时候这不仅仅是疗效问题，还可能生死攸关——例如抗凝药华法林，如果病人携带一种CYP2C9基因变异，代谢该药速度很慢，如果仍是给予常规剂量，药物会在身体里累积，本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，给药。
话说治已病不如治未病，多数人较关心的问题可能是：我将来会不会患上什么病?我有癌症家族史，我将来也会患癌症吗?
基因检测也能派上用场。人们已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险，例如安吉丽娜·朱莉的携带的BRCA1基因的致病突变使得她患乳腺癌的风险增加到87%。
基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，便可未雨绸缪，尽量预防和早期发现疾病，防患于未然。
基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面，未来的医疗逐步个体化，基因检测是不可或缺的一环。
“基因检测”的特别之处
“基因体检”其实只是基因测序技术在人体的一部分应用，除了方便之外，与常规体检相比，基因体检还有其他的特别之处，比如：
更安全、准确
想想看，我们现在的常规体检做哪些项目?不外乎身高、体重、胸片、B超、血常规、尿常规等，但体检报告上的描述和建议，大多是“可能是某某疾病”、“与某某疾病有关”，不够准确。
而基因测序则不一样，以目前较为较为成熟的无创产前基因检测为例，通过检测孕妇血液中的胎儿的婴儿游离DNA，就可以准确检测给出婴儿患上唐氏综合征等染色体的数目异常唐氏综合症的准确概率数值。
再比如癌症治疗，如果针只要对患者基因，肿瘤组织等进行针对性测序，就能根据每个人的特点个性化诊疗、有针对性地用药和治疗和监测，达到大大减少患者痛苦，有的放矢而提高治疗效果的目的，从而大幅度减轻患者痛苦和降低其经济负担。
早发现，早预防
常规体检往往是针对你现在的身体状况进行检测，并针对发现的问题进行治疗，对于患者来说，可能会延误病情。而且，医生对患者做出的诊疗方式，也是“对症治疗”，而那些特殊的个体可能因此而产生误诊可能。
基因体检除了对检测者现有身体状况进行检测外，还能对患病风险进行评估，并根据个人基因数据提供预防或治疗方案，“对人治疗”大大提高了诊疗的及时性和准确度。而个性化的饮食指导、生活预防能让有潜在患病风险的人避免或延缓患病。
基因检测可以用来做什么?要弄明白这个问题，首先要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。
而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会有什么不得了的后果。
操作过程也很简单，需要要刮取一点儿口腔上皮细胞，或者采集少量血液，剩下的工作交给实验室和测序仪就好。
基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，简直贯穿了我们整段人生。
想要优生优育，基因检测不可或缺
每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病，却有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险，作出更好的决定。
过了备孕一关，可胚胎发育并不总是十全十美，偶尔也会出个差错，本来是23对染色体，可有一对非要再整出第三条，这就是大家常听说的21-三体综合征(又名唐氏综合征)了。传统检测方法是羊膜穿刺，费力受罪还有流产风险，而现在只用抽取孕妇血液，里面有微量的胎儿基因，通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。
在疾病治疗时，基因检测也用处颇多
任何疾病都讲究对症用药，例如癌症，癌细胞里的基因突变不一样，适合的抗癌药也不一样。例如，化疗药爱必妥(cetuximab)用于结肠癌的治疗，不过如果肿瘤里有KRAS基因突变，药物就无济于事了。
通过基因检测，可以甄选出合适的病人，对症给药，避免走冤枉路、耽误病情。除了癌症，其他时候临床用药基因检测也能帮大忙，我们常说，离开剂量谈毒性就是耍流氓，离开剂量谈治疗也是如此。
如何确定用药剂量呢?有时候这不仅仅是疗效问题，还可能生死攸关——例如抗凝药华法林，如果病人携带一种CYP2C9基因变异，代谢该药速度很慢，如果仍是给予常规剂量，药物会在身体里累积，本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，给药。
话说治已病不如治未病，多数人较关心的问题可能是：我将来会不会患上什么病?我有癌症家族史，我将来也会患癌症吗?
基因检测也能派上用场。人们已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险，例如安吉丽娜·朱莉的携带的BRCA1基因的致病突变使得她患乳腺癌的风险增加到87%。
基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，便可未雨绸缪，尽量预防和早期发现疾病，防患于未然。
基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面，未来的医疗逐步个体化，基因检测是不可或缺的一环。
“基因检测”的特别之处
“基因体检”其实只是基因测序技术在人体的一部分应用，除了方便之外，与常规体检相比，基因体检还有其他的特别之处，比如：
更安全、准确
想想看，我们现在的常规体检做哪些项目?不外乎身高、体重、胸片、B超、血常规、尿常规等，但体检报告上的描述和建议，大多是“可能是某某疾病”、“与某某疾病有关”，不够准确。
而基因测序则不一样，以目前较为较为成熟的无创产前基因检测为例，通过检测孕妇血液中的胎儿的婴儿游离DNA，就可以准确检测给出婴儿患上唐氏综合征等染色体的数目异常唐氏综合症的准确概率数值。
再比如癌症治疗，如果针只要对患者基因，肿瘤组织等进行针对性测序，就能根据每个人的特点个性化诊疗、有针对性地用药和治疗和监测，达到大大减少患者痛苦，有的放矢而提高治疗效果的目的，从而大幅度减轻患者痛苦和降低其经济负担。
早发现，早预防
常规体检往往是针对你现在的身体状况进行检测，并针对发现的问题进行治疗，对于患者来说，可能会延误病情。而且，医生对患者做出的诊疗方式，也是“对症治疗”，而那些特殊的个体可能因此而产生误诊可能。
基因体检除了对检测者现有身体状况进行检测外，还能对患病风险进行评估，并根据个人基因数据提供预防或治疗方案，“对人治疗”大大提高了诊疗的及时性和准确度。而个性化的饮食指导、生活预防能让有潜在患病风险的人避免或延缓患病。
形象的说，基因体检就像你的一本“人体说明书”，你能查阅到你的身体现在、未来的状况;常规体检就像你的“检修证明”，告诉你身体现状如何。
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