如何选择肿瘤癌症基因检测方案？
来源：医生在线
时间：2021/02/04 13:32
阅读：1873
分享
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。
对患者来说，检测什么基因也是非常关键的，目前有针对不同人群的各类套餐，总结如下：
1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。
优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2.二代测序：二代测序的出现，完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更为准确和全面的基因分析，二代测序技术目前分为三类：
WGS全基因组测序：
这种检测可以说是目前全面系统的，可同时检测整个基因组中的替换，重复，插入，缺失，插入，基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位。当然这种对技术和生信分析有着高规格要求的检测价格也是不菲的，不建议一般人选择。
优点：全面。
缺点：昂贵和低产量;需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法;需要更多的肿瘤组织;需要复杂的生物信息学;对数据存储和处理有巨大的计算需求。
WES全外显子测序
WES测序是排除非常重要的内含子，因为融合基因的突变通常时发生在内含子上的，会漏掉ALK,ROS1,NTRK融合这些意义非常重大的用药靶点。
优点：综合性中等。在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因拷贝数变化。
缺点：昂贵;需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法;需要更多的肿瘤组织;需要复杂的生物信息学。
泛癌种大Panel检测
测序平台共检测580个基因，其中包括靶向药物相关基因、化疗药物相关基因、肿瘤遗传易感相关基因、免疫检查点抑制剂疗效相关基因、MSI微卫星区域、肿瘤突变负荷（TMB）、肿瘤新抗原负荷（TNB）等，从而实现一次检测，全面评估，为患者提供准确医疗综合解决方案。
1、单癌种小panel检测：比如，对于肺癌患者，已知的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只检测这些常见突变的基因就可以了。
优势：价格便宜。拿肺癌举例，由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件一般，把有限的钱用在刀刃上才是更合理的。
2.二代测序：二代测序的出现，完美的弥补了传统单基因检测和热点基因检测的漏洞，使患者用非常宝贵的组织切片，只进行一次检测，就能获得更为准确和全面的基因分析，二代测序技术目前分为三类：
WGS全基因组测序：
这种检测可以说是目前全面系统的，可同时检测整个基因组中的替换，重复，插入，缺失，插入，基因和外显子拷贝数变化以及染色体反转和易位。当然这种对技术和生信分析有着高规格要求的检测价格也是不菲的，不建议一般人选择。
优点：全面。
缺点：昂贵和低产量;需要完全不同于传统上用于大多数突变检测技术的DNA制备方法;需要更多的肿瘤组织;需要复杂的生物信息学;对数据存储和处理有巨大的计算需求。
WES全外显子测序
WES测序是排除非常重要的内含子，因为融合基因的突变通常时发生在内含子上的，会漏掉ALK,ROS1,NTRK融合这些意义非常重大的用药靶点。
优点：综合性中等。在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因拷贝数变化。
缺点：昂贵;需要完全不同于传统上用于其他分子突变检测技术的DNA制备方法;需要更多的肿瘤组织;需要复杂的生物信息学。
泛癌种大Panel检测
测序平台共检测580个基因，其中包括靶向药物相关基因、化疗药物相关基因、肿瘤遗传易感相关基因、免疫检查点抑制剂疗效相关基因、MSI微卫星区域、肿瘤突变负荷（TMB）、肿瘤新抗原负荷（TNB）等，从而实现一次检测，全面评估，为患者提供准确医疗综合解决方案。
荐 相关文章
如何选择肿瘤癌症基因检测方案？
肿瘤基因测试范围从简单到复杂。简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.1799处寻找特定T到A置换突变的试验。复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。[详细]
用于基因治疗的病毒或有致癌风险
就在基因治疗似乎终于实现了它的承诺之际，一项研究唤起了人们对病毒载体的长期担忧——很多努力正是依赖于病毒载体将治疗基因导入患者体内。这种“载体”是腺相关病毒（AAV）的一个精简版本，人们认为它是安全的，因其几乎不会将携带的人类DNA编织到细胞染色体中，而这有可能激 活致癌基因。[详细]
NEJM重磅:长期随访发现基因治疗有效治疗血友病A
腺相关病毒（AAV）介导的基因疗法因其通过分别递送编码功能因子VIII或IX因子蛋白的互补DNA来治疗许多单基因疾病（包括A型和B型血友病）的潜力而得到越来越多的认可。 迄今为止，使用AAV血清型5载体（AAV5）治疗血友病A，单次AAV介导的研究治疗已显示出1年的临床改善。[详细]
109种基因变异，会让人患上精神疾病
根据中国疾病预防控制局公布的数据显示，截止2017年底，我国各类精神疾病患者达2亿多人，总患病率高达17.5%。严重精神障碍患者超过1600多万人，发病率超过1%，且呈逐年上升趋势。[详细]
Bio Rxiv:科学家利用“基因剪刀”CRISPR技术创造了新一代的基因猪
如果猪可以将器官捐献给人类，那么每年将有多少器官衰竭患者因此获救？据《科学》网站报道，12月19日发表于Bio Rxiv一项研究指出，科学家利用“基因剪刀”CRISPR技术创造了新一代的基因猪，称它的体内组织已经具备安全移植到人类体内所需特征。[详细]
研究遗传性癌症易感基因-TruSight Hereditary Cancer Panel
用于研究遗传性癌症易感基因的全新panel——TruSight™ Hereditary Cancer Panel with Nextera™ Flex for Enrichment现已发布！TruSight Hereditary Cancer Panel是我们与遗传性癌症领域专家合作开发的产品，用户仅需两天即可识别与遗传性癌症相关的变异。[详细]
《自然·方法学》上发表了第三代测序数据组装算法Wtdbg,将基因组分析速度提升5倍
自基因组学技术问世以来，测序与分析一直是基因组学技术中最主要的两个环节。实际上，与繁重的测序工作相比，基因组的分析也同样复杂，需要耗费大量时间。[详细]
PacBio第三代测序技术迎来创新性升级，准确度可与二代测序相媲美
以PacBio、OxfordNanopore为代表的第三代测序技术因测序读长较长，对于基因组中复杂区域尤其是复杂结构变异的研究具有得天独厚的优势，因此，该技术近些年备受科学界的青睐。然而，相较二代测序技术，三代测序的“高错误率问题”一直是阻碍其发展的主要问题之一。[详细]
基因检测到底是怎样一个技术
基因检测到底是怎样一个技术？很多想做基因检测的人都非常关心目前联合基因所用的基因检测技术是怎样的，我们就这个问题来详细介绍一下。基因检测目前所用主要的检测手段为：基因芯片、基因分型技术（SNP）、基因测序：[详细]
基因检测能预知哪些肿瘤疾病
基因检测目前受到很多人的追捧，越来越多的人会选择基因体检。基因体检可以帮我们提前预知疾病，专家会根据报告提出合理的建议。基因检测能预知哪些肿瘤疾病？，那到底哪些疾病目前是可以被提前检测到的呢？关于基因检测大家又了解多少呢？[详细]
手机端查看更多优质内容
在线预约
绿色快速预约通道
阅读排行
