罕见遗传病开启癌症治疗思路

来源:医生在线 时间:2012/09/17 11:34 阅读:943
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  范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种隐性遗传疾病,每35万个婴儿中就有一人患病。该病让细胞不能修复DNA损伤。因为修复能力的缺乏,范可尼贫血症病人是许多癌症的高危人群,特别是白血病以及头部和颈部癌症。

  范可尼贫血(Fanconi anemia)患儿特征:

  

  更糟糕的是,这种疾病使得患者不能使用一大类癌症药物,此类药物(比如丝裂霉素C)会诱导DNA交联在一起,变为一股粘性的面包团。通常来讲,健康细胞可以修复一些交联,但是癌细胞却不能,所以会被杀死。然而,范可尼贫血病人的健康细胞和癌变细胞在被药物损伤后的不能得到修复,因而丝裂霉素C的治疗往往是致命的。

  科罗拉多大学的一个癌症中心获得了范可尼贫血研究基金的资助,研究了针对该病病人的预防癌症的化合物:存在于红酒中的白藜芦醇(resveratrol)。研究结果将在第24届范可尼贫血研究基金科学年会(24th annual Fanconi Anemia Research Fund Scientific Symposium)上发布,年会将于9月27日到9月30日在科罗拉多丹佛的Grand Hyatt Hotel酒店举行。

  实际上,此项研究的意义可能远不只范可尼贫血而已。

  “范可尼贫血病人失去的基因之一是BRCA2,这也是不少乳腺癌病例的起因。”罗伯特•斯克拉法尼(Robert Sclafani)博士说,他是科罗拉多大学癌症中心的研究员,也是科大医学院的生物化学和分子遗传学教授。“所以,为何范可尼贫血患者不都会患有乳腺癌,是一个谜。范可尼贫血患者身上的每一个细胞都缺少这个基因,这种病很罕见,然而它告诉我们一些并不罕见的、关于癌症的信息。”

  斯克拉法尼已经发现,白藜芦醇对头部和颈部癌症有效。在此项研究中,他正在考察白藜芦醇在范可尼细胞系中的效果。它可以从范可尼贫血症病人的体内清除掉癌细胞,预防癌症发生吗?

  斯克拉法尼说:“结果表明,范可尼细胞在面对白藜芦醇时,不像对丝裂霉素C那么敏感。” 斯克拉法尼转而希望,范可尼头部和颈部癌细胞中发现的额外的突变(不存在于一般的范可尼细胞中)可以让癌细胞对白藜芦醇变得更敏感,和一般的范可尼细胞产生区别。他将在即将到来的会议上陈述自己的新的研究。斯克拉法尼说:“这是一个有趣的群体,可以提供不少种癌症的信息。”

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