自然：CTC的高通量测序基因检测能够实时追踪肺癌进化轨迹
来源：医生在线
时间：2019/12/19 10:44
阅读：1379
分享
10月份在《自然. 医学》上发表的一个试验呈现了基于CTC的高通量测序（CTC-NGS）能够实时追踪肺癌进化轨迹，提前数月获取转移灶的基因信息，展现了精准预防转移发生的巨大临床应用前景。我们进行基因检测时，实际上是对全部cfDNA进行测序，并从中分析ctDNA突变信息。因此，ctDNA检测较 大的挑战来自于正常血细胞来源的DNA干扰。
②肺癌早期CTC与10个月后转移灶基因突变一致性达到91%，而在原发灶该比例只有79%。
③肺癌早期CTC与转移灶属于同一肿瘤进化分支，是肺癌复发的直接原因。
综上，肿瘤早期CTC不仅能反映原发肿瘤的突变信息，也能携带数月后发生的转移灶突变信息，这提示了CTC或可克服肿瘤时空异质性，在提前预知转移机制、研究遏制转移的治疗靶点、降低肺癌术后复发率等方面展现了巨大的应用潜能。
总之，液体活检是医学技术发展为肿瘤患者带来的福音。相信随着这项技术在临床实践中不断地摸索，低创、便捷的检测手段必能为癌症精准治疗带来神助攻。
研究共纳入了100位早期非小细胞肺癌患者。研究发现，早期肺癌患者手术时的肺静脉CTC（PV-CTC）能有效预测手术后的生存和复发情况。更值得关注的是，研究者运用高通量测序技术对肿瘤组织（原发灶多个部位、转移灶）和液体活检标本（CTC和cfDNA）进行基因分析，并分别对比了ctDNA、CTC与原发肿瘤、转移病灶间的信息一致性，结果如下。
②肺癌早期CTC与10个月后转移灶基因突变一致性达到91%，而在原发灶该比例只有79%。
③肺癌早期CTC与转移灶属于同一肿瘤进化分支，是肺癌复发的直接原因。
综上，肿瘤早期CTC不仅能反映原发肿瘤的突变信息，也能携带数月后发生的转移灶突变信息，这提示了CTC或可克服肿瘤时空异质性，在提前预知转移机制、研究遏制转移的治疗靶点、降低肺癌术后复发率等方面展现了巨大的应用潜能。
总之，液体活检是医学技术发展为肿瘤患者带来的福音。相信随着这项技术在临床实践中不断地摸索，低创、便捷的检测手段必能为癌症精准治疗带来神助攻。
荐 相关文章
什么是肿瘤易感基因呢
通过肿瘤易感基因的检测，了解自身基因情况，制定个性化的癌症预防措施，防患于未然。目前利用高通量测序结合目标区域探针捕获技术，可以一次针对数个遗传性肿瘤易感基因进行全面检测，有肿瘤家族史的高危人群可以提早进行肿瘤发生风险的评估，进行有针对性的预防，并做到早发现、早治疗。[详细]
什么是癌症的基因检测？肿瘤基因检测的类型和适应人群?
人的DNA是遗传物质的载体，而基因就是DNA中真正有含义的片段。癌友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的基因突变，千奇百怪的变异，导致了癌症。癌细胞中可能发生许多类型的基因改变。主要类型包括：基于DNA的改变，碱基替换，插入或缺失，拷贝数变异，重排，基于mRNA的改变，mRNA可以在癌症中存在或不存在。当存在时，它们有时会“过度表达”（表达水平高于正常水平）。通常在DNA水平检测突变更容易，而如果要检测ALK,ROS,NTRK等近两年靶向研究突破重大的融合突变，则需要在mRNA水平上检测才更为准确。[详细]
新的胰腺癌易感基因的鉴别，有望开拓研究方向？
来自美国国 家癌症研究所的人员联合欧洲多个国 家的癌症中心，通过整合基因表达及基因型数据，发现了新的胰腺癌风险位点和相关功能基因，为未来的研究提供了方向。研究结果发表在《Journal of the National Cancer Institute》。[详细]
两种免疫细胞致癌基因共同促进癌症转移，并来确定预防转移的靶向疗法
促进癌症的基因MYC和TWIST1共选免疫系统细胞以使癌细胞扩散，但是阻断这一过程中的关键步骤可以帮助防止疾病的发展。这些发现已经发表在了eLife上，可以帮助临床医生确定有转移风险的癌症患者，这一过程是癌细胞扩散到身体其他部位的过程。它们也可能为预防或治疗转移的新策略的开发提供信息。[详细]
【Nature子刊】基因大筛查！确定191个乳腺癌的靶基因！
2017年，多项研究通过已全基因组关联分析（GWAS）寻找到150个乳腺癌相关的基因易感区段，但由于随机采样导致的抽样误差以及单核酸多态分子（SNP）之间复杂的连锁不平衡，GWAS定位到通常只是致病位点的相关区域，其结果具有一定复杂性和不准确性。[详细]
新研究:基于血液的基因分型检测法可能用于指导转移性乳腺癌的靶向治疗
近日，圣安东尼奥乳腺癌研讨会在美国召开，会上科学家们分别报告了液体活检在乳腺癌中的最 新研究进展。最 新研究数据显示，基于血液的基因分型检测法可以准确检测特定的生物标志物，并有可能用于指导转移性乳腺癌的靶向治疗。此外，结合循环肿瘤DNA（ctDNA）和循环肿瘤细胞（CTC）的检测方法，或可用于三阴性乳腺癌残留病灶检测和复发风险预测。[详细]
染色体外圆形DNA基因信息的原始序列被打乱，就有可能导致儿童癌症
随着时间的推移，癌症的发展与DNA缺陷的逐渐积累有关。因此，癌症被认为是一种与年龄有关的疾病。但是为什么儿童会患上癌症呢?由柏林医科大学Charite-Universitatsmedizin和纽约纪念斯隆-凯特琳癌症中心领导的一个国际研究小组，现在揭示了被称为染色体外圆形DNA的神秘DNA环可能有助于儿童癌症的发展。[详细]
2019肿瘤基因检测重大突破，NGS液体活检势如破竹！肿瘤NGS液体活检产品新讲解
今年3月，第一款肿瘤NGS液体活检产品，来自Personal Genome Diagnostics(PGDx)公司的elio TMP lasmaResolve获得欧盟CE批复上市，弥补了肿瘤基因检测市场上仅有NGS组织活检产品的不足，同时也宣告NGS液体活检正式从临床研究落地到临床应用。而美国FDA特别审批路径中，除了PGDx的这款产品，来自Guardant Health的Guardant360也随时可能获得批准，NGS液体活检的大规模临床应用离肿瘤患者触手可及仅仅是时间的问题。[详细]
Circulation |利用基因编辑治疗家族性高胆固醇血症
2019年11月29日，中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队与交通大学国际妇幼保健院黄荷凤团队在Circulation期刊上在线发表了题为“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia”的研究论文，发现利用CRISPR/Cas9系统可以在一种新构建的家族性高胆固醇血症模型小鼠体内部分修复Ldlr基因突变和LDLR蛋白表达，改善动脉粥样硬化等表型。[详细]
基因检测作为甲状腺癌的诊断和预后标记物有什么研究进展和意义？
甲状腺癌基因检测对于甲状腺癌的诊断以及预后预测具有重大的意义，同时为后续治疗提供指导意义。更为重要的是，还可以作为术前细针穿刺活体组织检查（FNAB）诊断不明结节的辅助手段，来提高诊断的准确性。[详细]
手机端查看更多优质内容
