大肠癌遗传吗细谈林奇综合征

    常常会有病人询问医生，是否会患大肠癌，很多家里有患大肠癌的病人家属更担心这个问题。大肠癌是否遗传，针对这个问题我们今天来详细的了解下这个疾病---林奇综合征（遗传性非息肉性大肠癌。

    什么是林奇综合症？

    林奇综合症是常染色体显性遗传性疾病，占全部大肠癌的5%-15%。林奇综合症不仅发生大肠的恶性肿瘤，也可发生子宫内膜癌、脑癌、胃癌、输尿管和肾盂癌、小肠癌、卵巢癌、胆道癌和皮肤癌等肠外恶性肿瘤。相对散发性大肠癌，具有发病年龄早、同时或异时多原发大肠癌（即在大肠不同部位同时或先后发生癌变）发生率高、家族成员肠内外恶性肿瘤发生率高等临床特征。遗传因素在林奇综合症发生中具有决定性因素，及时诊断林奇综合症并进行家系调查，对降低病人及其家族中大肠癌、子宫内膜癌等林奇综合症相关肿瘤的发生率、死亡率意义重大。

    如何诊断林奇综合征：

    林奇综合症主要有四种基因缺陷造成的，这四种基因分别是MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2。这四种基因医学上称为错配修复基因（MMR），基因诊断已经成为林奇综合症的“金标准”。　MLH1/MSH2基因缺陷患癌可能很大，有40%-80%可能患结肠癌，25%-60%可能患子宫内膜癌，此外也有一定可能患胃癌、卵巢癌、胆道系统癌。而这四种基因缺陷所发生的癌以结肠癌、子宫内膜癌较为常见。

    预防性筛查：

    NCCN建议在20~25岁开始肠镜检查，或者如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤，则应在较早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜，而且每1~2年进行一次检查。一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程一般需要8~10年，但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2~3年。1~2年的时间间隔可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。

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