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基因检测
人类起源到底在哪里？《自然》杂志：DNA基因检测追溯有了结果
发表在《自然》杂志上的分析显示，最 早的现代人类(智人)起源于20万年前，该地区覆盖了今天的博茨瓦纳、纳米比亚和津巴布韦的部分地区。我们通过研究线粒体DNA，即线粒体基因组，找到了这个区域。核DNA由父母双方共同传递，而线粒体DNA则不同，它只由母亲传递，这意味着它不会在每一代中都混杂在一起。
2020-01-04
阅读：722
基因测序巨头Illumina拟对三代测序上游制造PacBio的12亿美元收购案正式迎来了“较终章
今日，基因测序巨头Illumina拟对三代测序上游制造商Pacific Biosciences（PacBio）的12亿美元收购案正式迎来了“最终章”！
2020-01-03
阅读：682
Nature Medicine发布自闭症风险预测新方法：通过基因检测评估父系生殖嵌合，量化后代自闭症风险
近日，来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员描述了一种新型自闭症ASD风险预测方法，可通过全基因组测序技术对父系生殖嵌合现象进行检测，即仅在父亲精子中出现的致病突变，就可以对未来后代ASD的患病风险进行更准确的评估，进而改善自闭症患者家庭的复发风险预测。相关研究于当地时间12月23日发表在Nature Medicine期刊，论文题为“Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism”。
2019-12-31
阅读：699
安我基因发布消费基因检测白皮书，中国2019年累计用户超220万
艾瑞咨询和安我基因联合发布的《消费基因检测行业白皮书（2019年）》显示，2014年-2019年，国内消费基因检测公司累计获得48笔融资，累计披露融资金额超过7亿元。2019年，中国消费基因检测累计用户规模将达到220.7万人次，其中一线及新一线城市渗透率约为1.1%。据艾瑞咨询预测，到2022年，国内消费基因检测累计用户将达到2070万，增长主要来自于渗透率的提升。
2019-12-31
阅读：926
华为云携手华大基因合作,云技术在基因测序行业中扮演怎样的角色？
以华大基因与华为云的合作为例，双方发挥各自优势，华大基因的核心业务系统迁移上云，堪称是云计算在行业内应用落地、技术真正服务于社会的典范。华大基因科技服务测序过很多复杂基因组，单一规格的计算资源无法满足业务需求，云计算提供的可供灵活选择的计算资源是最 好的选择。
2019-12-30
阅读：551
Nature：注射沉默SOD1基因，可有效预防或阻止运动神经元退化，从而预防或治疗渐冻症
近年来，有研究表明家族性渐冻症ALS是由SOD1（超歧化物氧化酶1）基因突变造成的，因而病毒介导的shRNA基因沉默是治疗遗传性神经退行性疾病的一种十分有前景的方法。
2019-12-28
阅读：834
美国研究发现：下一代测序产品可用于三阴性乳腺癌残留病灶检测和预测复发风险
来自美国印第安纳大学医学院研究人员表示，结合Foundation Medicine的下一代测序产品Foundation OneLiquid和循环肿瘤细胞（CTC）检测的方法，或可用于三阴性乳腺癌残留病灶检测和预测复发风险。
2019-12-26
阅读：589
Nat Biotech:纳米孔蛋白质测序新突破！可识别15种氨基酸，蛋白组学测序未来可期
日前，来自法国塞吉-蓬图瓦兹大学、美国伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校及法国初创公司Dream Pore的研究人员成功开发了一种基于纳米孔技术的蛋白质组学测序系统。该系统借助于短聚阳离子载体，能够对气溶素纳米孔中所有20种天然蛋白质氨基酸中的15种进行识别。这一成果对纳米孔蛋白质测序可行性进行了论证，并为开发相关临床应用奠定了基础。相关研究成果于12月16日在线发表于学术期刊《自然—生物技术》（Nature Biotechnology）。
2019-12-26
阅读：593
JAMA Oncology:新型病原微生物cfDNA检测方法使临床预防性治疗成为可能
近年来，随着基因测序技术的飞速发展，基于新一代测序技术的宏基因组学成为了临床关注的焦点，mNGS被应用于多种感染性疾病的病原体鉴定、病原体分型及流行溯源、肿瘤相关病毒识别等场景中。
2019-12-25
阅读：679
未来5年内全基因组测序会成为遗传疾病基因检测的主流手段吗？
全基因组测序产生的数据可解释性仍然远远不够，基础研究层面还有很长的路要走，在5年内不会有特别明显的突破，临床应用追求的是结果明确，基因突变必须能解释临床表型，而WGS可能会产生一堆意义未明的突变，用来做科研或许可以，用于临床就显得有点太急了，拿捏不好可能会损害患者利益，这就注定了它无法在临床应用中成为主流，借一位朋友的话说：科学上没有解决的问题靠技术是很难解决的。
2019-12-25
阅读：394
Nature Medicine再发文证实CCR5基因缺失不会导致寿命减少
2019年12月24日，知名医学期刊Nature Medicine杂志发表题为：Nostatistical evidence for an effect of CCR5-Δ3 2 on life spanin the UK Biobank cohort的文章。该文章称，没有统计证据表明CCR5-∆32的纯和突变对寿命有影响。这一结论与今年6月份NatureMedicine发表的称CCR5-∆32的纯和突变会导致个体全因死亡率增加，预期寿命减少的结论相反
2019-12-25
阅读：1096
燃石医学深度解析在进行液体活检时克隆性造血对靶向治疗相关基因影响大吗？
中国基因检测领衔者燃石医学做了深度解析，表示一直以来燃石在进行液体活检时就已经把克隆性造血这个因素考虑在内，
2019-12-24
阅读：1035
Nature子刊：收入水平与基因有关？分析近30万人基因数据，发现149个与收入相关基因位点
在生命科学快速发展的今天，人们也越来越清楚地认识到智商和情商等在很大程度上是受到基因影响的。那么，一个人的收入水平，或者说是挣钱的能力，是否也会与基因相关呢？
2019-12-24
阅读：576
19年下半年，肠道菌群检测公司陷入困境甚至破产倒闭
2019年下半年，全球尤其是美国和中国的肠道菌群检测公司陷入困境甚至破产倒闭的消息频传。我们特别希望通过本文，提醒相关领域的创业者、投资人和研究者注意风险。
2019-12-23
阅读：1078
7000种罕见病诊疗初现“曙光” ,华大基因与北京京都儿童医院将共同开展临床检测服务
2月7日，第四届香山情·华大基因合作论坛2019儿童精 准医学研讨会在北京举行。论坛邀请了北京协和医院、解放军总医院、上海儿童医学中心、北京大学医学遗传学系的专家对儿童精 准医学新进展进行了专题报告。
2019-12-20
阅读：567
苹果公司开始为硅谷员工提供免费的疾病基因检测服务
近日，苹果公司宣布其在硅谷的员工现可以获得免费的疾病基因检测服务，这还要归功于苹果与ColorGenology公司的试点合作伙伴关系。
2019-12-20
阅读：430
重磅！泛生子“基因测序仪GENETRON S5”获NMPA批准上市
测序中国2019年11月13日消息，由泛生子开发的“基因测序仪GENETRONS5”（国械注准20193220820）经国 家药品监督管理局（NMPA）审查正式获批上市。据悉，基因测序仪GENETRONS5是国内首 款获批可应用于临床的全新一代半导体高通量测序平台，具有检测快速、通量灵活、起始样本量低、应用范围广等特点，极具针对性地解决了临床应用中检测周期长、通量难调整、起始样本量不足、仪器应用范围有限等难题。
2019-12-18
阅读：563
Illumina（因美纳）推动NIPT的全基因组范围检测，可检测变异数量翻倍！
在接下来的一年里，基于Illumina新一代测序（NGS）技术非侵入性产前检测（NIPT）解决方案的实验室将迎来一次升级。
2019-12-18
阅读：475
知名基因检测公司IPO被“暂停”的背后......
一个似乎并不意外的“意外”，诺禾致源IPO被“紧急”按下暂停键。11月27日晚，证监会以“尚有相关事项需要进一步核查”的通知，取消了诺禾致源原定于11月28日的发行申报文件的审核。
2019-12-18
阅读：545
微岩医学完成数千万天使轮融资，聚焦临床感染病原微生物检测
近期，微岩医学（专注于临床感染病原微生物检测）宣布完成数千万元天使轮融资，由幂方资本独 家领投。融资所得将重点用于围绕宏基因组学高通量测序技术，进行一系列临床感染病原诊断产品的布局，开展病原宏基因组检测相关产品的研发和注册工作。
2019-12-18
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