乳腺纤维上皮肿瘤基因检测

美国基因检测会诊报告简版

    病理诊断：乳腺纤维上皮肿瘤，伴软骨组织恶性叶状肿瘤，伴软骨肉瘤/骨肉瘤异源分化。

    Caris 分子学检测报告总结：

   美国基因检测会诊建议：

    XX 医生：

    谢谢你申请对这例罕见 54 岁女性乳腺癌病人进行会诊。我想可能的有争议的是，她是叶状肿瘤伴肉瘤样特征还是“化生性”乳腺癌。在任何情况下，它可能只是一个学术性区别。因为极少有文献指导这个病例的临床决策，我决定依据分子图谱指导确定优等治疗方案。

    我的第一个建议是关于她的肺转移性质为少量转移，现有几个恶性结节。倘若在3-4 周内重复CT 扫描，则肺转移瘤的数量和大小没有明显增加，我想知道你是否会考虑希望通过手术切除结合化疗治好她。从她的分子检测报告提供的药物中选择2–3个药物给予 3-4 周期的新辅助化疗，然后，进行外科手术切除。倘若她是病理性完全缓解，额外的 2-3 个周期的相同治疗可以在术后进行。另一方面，假如她有残余肿瘤，经过上面所述的化疗剩余的组织可以提交此外的分子分析以确定术后的辅助治疗，其目的在于消除所有残留的疾病。

    分子检测图谱提示她的癌症对吉西他滨和紫杉烷类 （taxanes） 敏感。除此以外，她有意义不明的BRCA1 基因改变，明显提高了她对铂类药物敏感性的可能性。假若她处于足够好的医疗状况下，可以进行积极的方法，我会考虑 3 个药物治疗方案，其是 MD 安德森开发的针对高级别泌尿上皮癌治疗方案：吉西他滨 1000  mg/m2，d1，8；注射用白蛋白结合型紫杉醇（Abraxane） 100mg/m2， d1，8； 顺铂 70 mg/m2， d1，每 21 天重复一次。 鉴于这个病人 SPARC阳性，我用注射用白蛋白结合型紫杉醇（Abraxane）替代了紫杉醇，它有益于药物渗透进肿瘤组织， 如特洛伊木马策略。 SPARC 阳性似乎表明注射用白蛋白结合型紫杉醇优于紫杉醇。倘若在北京可以获得这个药物， 这里应该采用注射白蛋白结合型紫杉醇。 这个方案在每次化疗周期 2-3 天后通常需要用重组人粒细胞集落刺激因子非格司亭（Filgrastim） ，以便维持剂量和避免发热性嗜中性白细胞减少。假若她身体状况不能适应治好疗法或采用激进方法，那么可以采用这些药物作不是如此强化的方案来缓解病情。

    免疫治疗的潜在价值

    病人的肿瘤显示 PDL-1 阳性，可能表明该病人的肿瘤灭活了宿主的免疫区分，其通过肿瘤PDL-1 配体结合到免疫细胞的 PD-1 受体。PD-1 和 PDL-1 抗体的近阶段研究显示很多种癌症病人的长期持久的反应。 目前非常大的期待是开发中的四种药物，包括： nivolumab、 MK-3475、MPDL3280A 和 MEDI4736，其将以极其重要的方式改变肿瘤医学的景观。假如你的病人可以参与这些临床试验， 我们已经看见迄今为止的结果可能证明她所需化的时间和费用是合算的，  当然也取决于她的资源和旅行的愿望。假使你对于这些结果的任何问题需要进一步讨论，请随时与我联系。 我很乐意知道你的病人对所用药物治疗的反应。我希望你和病人在这个新兴的分子科学指导下有幸获得好的结果。

    美国基因检测详细咨询热线：400-082-1008