美国肿瘤基因检测新图谱出炉

    相对比早期的基因检测图谱，2014年美国Caris肿瘤基因检测图谱全新出炉，目前美国Caris公司更新的新图谱，为世界各地的肿瘤患者带来了好消息，现为病人提供一套完整的实体瘤分子图谱服务。这种多平台实体瘤标志物分析为癌症治疗提供决策支持，有助于治疗进展快速、罕见或难治性肿瘤，以及标准治疗方案对病人实施无效时提供决策支持。

    新的分子检测项目包括：

    1、通过新一代测序方法分析基因的突变。

    2、全部肿瘤标志物检测，这些检测对癌症的临床治疗或临床试验都具有实际指导作用。

    3、新增GNAQ和IDH2生物标志物。

    1）通过新一代测序检测所有实体肿瘤的GNAQ基因。GNAQ基因对G蛋白的α亚单位进行编码。G蛋白是一类异源三聚体蛋白配对7跨膜域受体。GNAQ癌基因变异可引起内源性GTP酶活性缺失，从而构成具有活性的G-α亚单位。可造成通过MAPK通路的信号增加。体细胞中的GNAQ变异可见于50%原发的葡萄膜黑色素瘤病人及28%黑色素瘤转移病人。多项临床试验（）正在对该基因的靶向药进行研究，包括NCT01587352、NCT01390818、NCT01143402。

    2）通过Sanger测序检测胶质瘤中的IDH2基因。IDH编码细胞浆中的异柠檬酸脱氢酶，该种变异可见于60-90%继发的神经胶质瘤、75%软骨瘤、17%甲状腺肿瘤、15%肝外胆道瘤、12-18%急性髓性白血病、5%原发神经胶质瘤、3%前列腺癌，而副神经节瘤、大肠癌和黑色素瘤不足2%。IDH变异可引起酶类的催化功能受损，从而使得细胞呼吸和代谢出现异常。

    另外，还可引起癌性代谢物-羟基戊二酸的过量生成，在癌症中可明显改变甲基化进程。神经胶质瘤中，IDH变异可引起低级别星形细胞瘤和少枝胶质瘤（Ⅱ/Ⅲ级）、继发性胶质母细胞瘤。恶性星形细胞瘤的病人中如带有IDH变异，则提示预后较好；有临床数据支持IDH变异者适合采用更积极的手术，这是因为这类病人的生存期或更长。相反，在AML（急性髓性白血病）病人中，IDH变异则提示预后较差。

    在胶质母细胞瘤，IDH变异提示烷化剂（他莫唑胺）治疗效果更好。多项临床研究正对靶向该基因和/或下游或上游作用因子进行研究，包括NCT01534845.2013年4月4日Agios制药公司的科学家和合作者在《科学》（Science）杂志发表了两篇论文，证实在人类原发性肿瘤模型中，该公司的IDH1和IDH2（异柠檬蒙酸脱氢酶1和2）突变体特异性小分子抑制剂的效应。表明靶向突变的IDH1和IDH2酶极其有望成为癌症治疗的新方法。

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