基因测序揭秘儿童癌症基因
现实生活中有一些孩子小小年纪就得了癌症，是什么引起这么年轻的生命患上如此严重的疾病？有研究表明基因是罪魁祸首。
11月18日发表于《新英格兰杂志》上的一则研究显示，癌症基因对儿童的影响远超过我们的认知，一些儿童携带的基因突变与成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相关。该研究或有助于医生更好地筛查和治疗年小病人以及确定其他家庭成员可能面临的风险。
基因测序揭秘儿童癌症基因的惊人秘密
该研究由美国田纳西州圣裘德儿童研究医院及华盛顿大学研究人员执行，并由儿科研究人员圣裘德儿童研究医院CEO James Downing引领。在该研究中研究人员寻找了1120名20岁以下癌症病人的危险基因，并在病人的健康组织中寻找突变，专注于60种已知与某些疾病有关的基因。
研究人员利用下一代测序对1120名病人的健康组织和肿瘤组织进行测序，结果发现8.5%的病人正常组织中存在致病性或可能致病性 的基因突变，这些突变将增加患癌症的风险。在此项研究之前，儿科病人中存在这种遗传突变是极其罕见的，且仅局限于有强烈家族史的癌症病人身上。但此项研究 结果显示，存在这些突变的病人中只有少数存在家族史现象。
从某种角度来说，8.5%只是引人注目的一部分，另一个令科学家诧异的结果是这些 基因中有一些是成年人癌症的驱动基因，比如8个儿童白血病或其他癌症病人携带与乳腺癌和卵巢癌风险相关的基因突变——BRCA基因和PALB2基因。尽管科学家怀疑这些突变与儿童癌症有关，但目前尚未确定这些基因是否可引起儿童癌症。
疑问重重，专家呼吁儿童患者接受基因测序
宾夕法尼亚费城儿童医院儿科肿瘤学家说，“目前我们还不理解这其中的关联，假若一些孩子发生乳腺癌基因突变，这是否意味着他们晚年患乳腺癌的风险会增大，或者这些突变将引起他们在年轻时患癌症？”
另 一个疑问是家族史如何与这些突变基因联系起来？对次Downing及其同事尽量地寻找病人的家族史信息，但是有癌症家族史的病人数量不到一半。这其中可 能的解释之一为一些突变在孩子成长过程中自主形成的，与其家族史无关。另一种解释是信息的缺失，如儿科肿瘤学家未问询家庭中的成年病人的情况等。
美国国家癌症研究机构癌症流行病学和遗传学领导者Stephen Chanock说，“当今家族史是个非常重要的因素，这些基因可能与更大范围的癌症有关。”
许多儿科肿瘤学家认为在未来几年里，每个儿童癌症病人都应该接受基因组测序，虽然儿童基因组测序仍属于研究阶段，确定儿童癌症基因相当重要，它可帮助指导治 疗，比如倘若儿童对药物的反应受特定DNA的影响，那么医生可根据此来提醒病人在今后生活中患其他癌症的风险，除此以外会使家庭准确受益于遗传咨询。
虽然儿童基因检测依然是处于初级阶段，但该研究是个极其重要的且未来需要开展的领域。
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