基因检测诊断乳腺癌患者

乳腺癌是中国女性发病率很高的癌症，中国抗癌协会公布的统计数字显示，我国近年来乳癌发病率正以每年3%的速度递增，发病年龄也呈逐渐年轻化的趋势。近年来，基因检测技术的出现和不断更新给乳癌患者带来了一个接一个的惊喜。通过基因检测不但能筛查出乳癌高危者，做到早发现、早治疗，而且基因检测也能为乳癌的治疗提供指导，做到有的放矢，大大提高患者的治疗效果。那么，下面呢就让我们从临床角度，一起分享一下基因检测到底为我们带来了什么样的帮助。

首当其冲的就是21基因检测 ，之所以把它放在第一个介绍，  是因为21基因检测是目前临床应用较为广泛的乳腺癌基因检测方法。简单地说，就是对21个基因进行定量检测并计算肿瘤复发分数，并按复发风险程度分为三组：低危组（小于18分），中危组（18-30分）及高危组（31分及以上）。研究表明，只有高危组的患者化疗效果明显。2008年《美国国立综合癌症网络（NCCN）乳腺癌临床实践指南》 ，对根据21基因检测判定为低危的患者，可以不用辅助化疗。这无疑为乳腺癌术后患者的化疗设定了量化标准。21基因检测的意义在于避免了资源的浪费和对部分低危者的过度治疗。那么，哪些病人需要做21基因检测呢?什么时候做呢？目前我们主张对于那些I/II期、雌激素受体阳性、淋巴结转移阴性或者淋巴结阳性但绝经后的术后乳腺癌患者均可通过21基因检测评估是否需要化疗。目前，在美国，21基因检测已经成为乳腺癌治疗标准程序，在中国，该技术也开始迅速应用并逐步普及。

接下来就是大家非常熟悉的HER2基因检测：HER2相信大家都比较熟悉，因为它经常出现在术后的病理报告单上，HER2阳性，就意味可以用赫塞汀（曲妥珠单抗）做靶向治疗了，因为科学家们研究发现，赫塞汀不仅可以大大降低HER2阳性乳癌患者术后复发率，而且对晚期乳癌患者的效果也非常显著。目前病理科已将这项检测作为常规来进行，为HER2阳性乳癌患者提供靶向治疗的依据，也为HER2阴性的乳癌患者预后判断提供帮助，不但大大节约了资金而且避免了不必要的过度治疗。说明一点就是病理科常规检测的是HER2蛋白水平的表达情况，就是大家经常说的免疫组化，如果结果是（-）、（0）或者（+），表示HER2阴性；如果结果是（3+），表示HER2阳性；如果结果是（2+），就需要进一步做基因水平的检测。

下面我们再来看看BRCA1/2基因检测  这项基因检测主要用于预测乳腺癌高发人群。研究发现，遗传性乳腺癌与BRCA-1和BRCA-2基因突变有关。那么是不是只要有乳腺癌家族史就一定要进行BRCA基因检测呢？这里需要澄清的是，遗传性乳腺癌与乳腺癌家族史不是同一概念。有乳腺癌家族史其乳腺癌发病风险高，但并意味着一定为遗传性乳腺癌，需要通过BRCA1/2基因检测才能确定。由于基因检测的费用问题，目前只 对乳腺癌遗传高危人群进行检测，包括：1）有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因基因携带者；2）近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者；3）近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌；4）家族中有男性乳腺癌患者。

另外，BRCA基因检测不仅可筛查乳癌高危者，而且对三阴性乳腺癌的治疗有指导价值。大家都知道，三阴性乳腺癌预后较差，科学家们研究发现，这种类型的乳腺癌与BRCA基因突变密切相关，甚至有接近80%的BRCA突变乳癌患者为三阴性乳腺癌。新的的研究发现，在BRCA基因突变的三阴性乳腺癌患者新辅助化疗中加入铂类药物可大幅提高患者的治疗效果，这就为这一部分患者带来了新的希望，使更多患者从中获益。 

总的说来，基因检测技术日益受到重视并显示了其独特的优越性，毫无疑问，一个寻求更加精确的乳腺癌复发预测方法的新时代正向我们走来，也不断涌现出许多新的基因检测技术，也着实为乳腺癌患者带来了很大的帮助，但是对于三阴性乳腺癌，基因检测给我们带来的帮助的确有限，目前较迫切的任务是研发更为有效的化疗药物。不过，相关的基因检测方法也正在研究当中，相信不久的将来，基因检测会带给我们更多的帮助，真正做到个体化治疗，精准化治疗。

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