癫痫基因检测意义何在？

癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。

癫痫属于复杂疾病，发病因素很多，常见为新生儿出生前后的脑损伤，颅外伤，中枢神经系统感染，以及遗传和基因变异。以往，由于检测手段的限制以及价格昂贵，对癫痫的基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够，诊断的阳性率也不高。目前，随着科学技术的不断发展，现在一些大的基因检测公司已经能够提供临床患者能接受的基因检测服务，在我们认真筛选患者的情况下，基因检测的阳性率可高达90%，为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。当然，因为癫痫有单基因病也有多基因病，目前对一些基因的功能的研究还不是很清楚，针对某个基因突变能选择的药物还有限，但至少有一点是明确的，如果是基因突变导致的没有脑结构损害的癫痫是不适合外科手术的。即使手术效果也不会理想。

    癫痫是可治好性疾病，70%的癫痫患者在正规的治疗下可以达到无发作，每年我们中心都有数百例患者可以成功减药，甚至停药。虽然约1/3患者属于药物难治性癫痫，其中部分可能是病因没有查清楚，相信随着癫痫病因的不断明确，选择针对病因开发的药物的使用，联合其他治疗手段是可以控制病情及发病次数，降低其对正常生活的影响。通过基因检测，辅助临床诊断，可以帮助医生和患者明确疾病发生原因，找到合理的治疗和预防再发的方案；同时，也可以帮助研究人员提高对癫痫疾病机理的认识，对正确诊断、预防和治疗该类疾病具有重要的临床和科学价值。

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