幼小儿童癌症易感基因研究

儿童癌症易感基因的携带率比过去预估的还要高。

　　即便没有癌症家族史，儿童也可能携带癌症易感基因。

　　一些孩子携带的基因突变，和成年人才罹患的癌症（如乳腺癌和卵巢癌）相关。

　　这是近来发表于国际高等期刊《新英格兰杂志》上的研究结论。令人意外，也引发思考。

　　我们习惯将癌症与衰老联系在一起，倘若携带了癌症易感基因，患癌风险更大。《新英格兰杂志》的这一结论则告诉我们，在患癌风险方面，儿童并不具有特权。

　　儿童癌症研究新发现基因测序是发现病因、寻找诊疗对策的方法，美国田纳西州圣裘德儿童研究医院及华盛顿大学的研究者在研究中也采用了基因检测与分析的方式。研究对象是1120名20岁以下的青少年癌症病人，除了测序分析肿瘤组织，研究者对这些病人的健康组织也进行了检测分析。研究结果令人意外，8.5%的病人携带致病或可能致病的基因突变，这一数据之前的数值是5%。

　　另一个让人诧异的发现是，这些突变基因中，一些与成年人才患的癌症有关，例如BRCA基因、PALB2基因此类与乳腺癌、卵巢癌相关的基因突变。儿童携带这些基因突变，可能引起成年后罹患相关癌症，也可能与儿童期、青春期的癌症相关，对此研究者还未得出定论。

　　再一个需要进一步研究的问题，是大部分孩子所携带的基因突变可能引起的癌症，并不存在家族史。有可能在成长过程中，儿童自身发生了基因突变，也有可能与家族成员患病记录不全有关。

　　对此，国外的肿瘤专家表示，“儿童癌症病人应该接受基因检测，确定突变基因，对症靶向用药，免得不当治疗引发其他癌症”。检测结果对儿童所在家族而言也有积极意义，可以通过相应检测与遗传咨询，使家族成员受益。

　　美国一项由MIT主导、名为“BabySeq Project（新生儿测序计划）”的项目正在进行，国立卫生研究院（NIH）国立儿童健康与人类发展研究所所长Alan Guttmacher表示，“人们可以想象，有一天，每个新生儿在出生时，将会有自己的基因序列，它将成为电子健康记录的一部分，并且终其一生都会被用来帮助更好地预防疾病，以及更多地警示一种疾病的早期临床表现。”《全国癌症防治白皮书》中提到“癌症是基因病，防治癌症，必需从癌症的病因——基因入手”。

　　这也提醒我们，不只是儿童癌症病人，或许新生儿、所有癌症病人，都需要通过基因检测，来获得健康说明书。

　　基因检测，没有想象的那么陌生在你的生活中，其实已有了基因检测的身影。当你要结婚了，有的地区婚检中会有地贫基因检测，看双方是否携带地贫基因，是否可能遗传给孩子；当你成为准妈妈，唐筛高危又担忧羊穿危及胎儿，医生会向你 无创产前基因检测，看有没有胎儿染色体非整倍体的风险；当你生下小宝宝，某些地区会提供4、5项免费的基因筛查项目，排查新生儿的某些先天疾病患病情况。

　　这么做的好处已经初现。大部分遗传性耳聋属于单基因病，广东省妇幼医院、上海新华医院对5000位准妈妈进行的耳聋基因检测发现，携带耳聋基因的正常孕妇约占5%以上。对新生儿进行耳聋基因检测，倘若发现问题早期干预，是不让孩子陷入无声闻名的有效手段。唐氏综合症患病率为1/700，常规的唐氏筛查准确率较低，侵入式的羊水穿刺检查有引起胎儿流产的风险，无创产前基因检测通过抽取准妈妈5ml静脉血，分析其中的胎儿游离DNA，判断胎儿患唐氏综合症的可能，准确率高达99.9%。

　　这些还只是基因检测应用一角，它能为健康带来的好处远超想象。从人类基因组计划开始，到奥巴马提出的精准医学计划，这25年间基因组学技术飞速发展，科研工作者对个人基因组的了解已足够多，正在基因组数据的分析、疾病联系方面努力探索。因为很多疾病并是源于多个基因的共同作用，不是由单一基因造成，要对病因有全面了解，必需基于大数据，通过庞大的人类基因组数据库来分析比对才能实现。

　　得益于大范围的组群研究，基因组学工作者陆续发现了很多与疾病有关的基因，罕见病、慢性病、肿瘤等。WHO的数据显示，1/3的癌症可预防，1/3的可治好，1/3的可缓解。不管预防、治好还是缓解，基因都能帮上忙。

　　癌症基因检测，或是一次挽救生命的机会恶性肿瘤被称为癌症。也因为其致命性，一直是科学家们研究的热门领域，不断有新的发现产生。

　　所有癌症都与DNA序列异常有关，也能通过基因突变得到解释。传统理论认为，癌症是因为基因突变积累引起的，近阶段一个新观点表示，癌症是一代又一代的进化产物，当人体组织环境因遗传因素、环境因素、生活习惯（如吸烟）等发生变化，造成组织系统受损，健康细胞往往无法适应这样的新环境，癌变细胞却能适应这样的受损系统，从而在人体内取得生存优势。随着这一理论，研究者提出，我们可以通过使组织系统更健康的方式，来避免组织恶化、癌细胞的产生。

　　这也意味着，健康的生活方式是预防癌症的基础。WHO表示，大约三分之一的癌症死亡源自五种主要行为和饮食危险因素：高体重指数、水果和蔬菜摄取量低、缺乏运动、使用烟草及饮酒。在很多低收入国家，多达20%的癌症死亡由乙肝病毒和人乳头瘤病毒感染造成。避免这两类危险因素的威胁，可以起到预防癌症的作用。

　　除此以外，癌症还可以进行预测，预防，诊疗和监测。

　　细胞发生基因突变，到形成恶性肿瘤，大约需要几年甚至更长的时间，这是肿瘤早期检测的窗口期。只要要抽取少量血液，通过检测血液中的ctDNA（循环肿瘤DNA），就可以实现肿瘤的早期检测。

　　大约有5%-10%的肿瘤由父母遗传而来，携带者/病人可能将此突变遗传给后代。例如5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤，这些乳腺癌高发的家族中，80%的病人BRCA1/2基因存在突变。其他如卵巢癌、嗜铬细胞瘤、前列腺癌、结华体会百家乐 和胃癌等都具有家族遗传性。基因检测能发现受检者是否携带肿瘤易感基因，预测患病风险，或成为辅助治疗的手段。

　　对于肿瘤病人，基因检测的结果能起到用药指导作用，也可为无法获得肿瘤组织的中晚期肿瘤病人以及癌症转移复发的肿瘤病人提供安全有效的用药方案，从而进行精准化的治疗，还能对肿瘤化疗药物的疗效及毒付作用进行预测。

　　简言之，基因检测能使我们了解，有没有患癌风险，从而进行针对性预防；健康生活方式，能令我们建立强大的免疫系统，抵御疾病；而基因指导下的精准治疗，能真正实现对症下药，精准消灭病灶。

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