基因疗法有望治好血友病

　　今年春天，Bill Maurits在费城准备静脉注射一万亿病毒。他说，让我们开始吧，我已经等不及了。

　　Maurits患有血友病B，这意味着他的身体不会产生IX因子，即血液凝集的蛋白质。假如他受伤，他会血流不止，他的关节就如同瘀伤分支。他自从10岁开始就依赖于“贵得离谱”代替蛋白注射。近来，他的左脚踝已经在侵袭他的生命。

　　在四月份，Maurits作为太阳能安装公司的一名工程师，加入了一项研究，他被注射了携带编码因子IX基因的病毒。今天，在哥本哈根举办的欧洲血液学协会的会议上，费城的基因公司，Spark Therapeutics，正在报告四名病人的治疗结果，当然也包括他在内。

　　在这四名病人中，因子IX活性达到约平均30％。当你被棒球击中或扭脚时，这足以防止你出血。Maurits从四月以来并没采用任何因子IX的代替品。 Maurits说，它起效了。

　　对于像Maurits这样的人以及对为基因治疗奋斗了三十年的科学家而言，这些结果令人满意。针对超罕见的遗传性疾病的两种基因疗法在欧洲获得批准，其中包括一种疗法，上个月刚刚证明治疗严重免疫缺陷。

　　一些科学家认为说基因治疗成功还为时尚早，因为病人的因子水平仍低于正常。 法国的INSERM研究所的基因疗法的科学家Federico Mingozzi 说，我不认为他们已经治好，但这是第一次看起来不错的试验。真正的创新是，他们有一致性结果，而我之前没有看见过。

　　Spark还使用基因疗法来治疗遗传失明，莱伯先天性黑朦，这种疾病之前没有治疗方法。该公司将在今年晚些时候申请药物批准，这有可能让其成为进入美国市场的针对遗传性疾病的较早的一个基因治疗疗法。

　　除此以外，FDA担忧患者注射基因药物后，可能会产生过多的因子IX。同时还存在的一个问题是，40％的血友病病人无法通过此方法获得帮助。因为在这种疗法中，使用病毒的类型类似于一种自然中感染人的病毒。其结果是：不少人血液中存在病毒抗体，干扰治疗效果。这些病人现在被排除在研究之外。

　　Spark科学家Xavier Anguela说，假若公司可以治疗血友病，那么他们会很快攻克其他罕见疾病，主要通过传递基因到肝脏，比如罕见的酶缺陷疾病像Fabry’ 疾病。对基因治疗而言，血友病甚至不是终点。这仅仅是个开始。