基因突变的检查方法有哪些

　　常用的基因突变检测方法有哪些

　　一代测序法（Sanger法）：

　　科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的，现在较好的仪器是美国ABI公司的新的3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到接近满分，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片或高通量检测高100倍。

　　Taqman法：

　　准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。

　　质谱法：

　　准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（较多能检测25个位点），所以可能会出现少量假阳性和假阴性。

　　二代基因检测芯片法：

　　适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点的检测成本，相差无几，很大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。

　　我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测，会让靶向药物治疗事倍功半。

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