Illumina（因美纳）推动NIPT的全基因组范围检测，可检测变异数量翻倍！
来源：医生在线
时间：2019/12/18 13:56
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在接下来的一年里，基于Illumina新一代测序（NGS）技术非侵入性产前检测（NIPT）解决方案的实验室将迎来一次升级。
今年6月4日，Illumina公司宣布推出NIPT解决方案VeriSeqNIPTv2。这是一套已经通过CE-IVD认证、基于NGS技术的NIPT解决方案。与标准NIPT检测相比，这套全基因组NIPT解决方案可筛查所有常染色体以及X和Y染色体的非整倍体，还能筛查出基因组中大于7Mb的部分缺失和重复。这将有助于扩大实验室对出生缺陷和不良妊娠相关染色体疾病及亚染色体疾病的筛查范围。
据悉，Illumina还与澳大利亚维多利亚临床遗传学服务中心（VCGS）合作，通过一项2,300多个样本的临床研究对v2解决方案进行了验证。VCGS实验室副主任兼生殖遗传学部门负责人MarkPertile表示：“我非常坚定地相信全基因组方法。”
从多个方面来看，Illumina将v2解决方案视为该公司在全球范围推动NIPT被接受的一种方式。MarkPertile表示，VeriSeqv2是为Illumina临床级测序平台开发的，而不是仅用于研究的测序平台，现在已经可以进入得到体外诊断监管批准的市场。此外，Illumina希望通过新平台为NIPT检测增加价值，帮助提高检测数量。Illumina的公共关系经理TinaAmirkiai说：“目前在欧洲，只有不到15％的怀孕者接受了产前筛查。希望这将有助于我们推动这一领域发展。”
今年6月4日，Illumina公司宣布推出NIPT解决方案VeriSeqNIPTv2。这是一套已经通过CE-IVD认证、基于NGS技术的NIPT解决方案。与标准NIPT检测相比，这套全基因组NIPT解决方案可筛查所有常染色体以及X和Y染色体的非整倍体，还能筛查出基因组中大于7Mb的部分缺失和重复。这将有助于扩大实验室对出生缺陷和不良妊娠相关染色体疾病及亚染色体疾病的筛查范围。
与此同时，Illumina也于日前以“因美纳”中文品牌完成了因美纳（中国）科学器材有限公司的注册，可以开展人民币业务，下属的中国配送中心也已于近日开始试运营，以进一步缩短产品的物流周期，优化客户的库存管理水平。另外，“因美纳”意为“纳入所有人的协作力量，基因让世界变得更加美好”，则以汉字的形式呼应了Illumina“通过解码基因组而改善人类健康”的使命。
据悉，Illumina还与澳大利亚维多利亚临床遗传学服务中心（VCGS）合作，通过一项2,300多个样本的临床研究对v2解决方案进行了验证。VCGS实验室副主任兼生殖遗传学部门负责人MarkPertile表示：“我非常坚定地相信全基因组方法。”
从多个方面来看，Illumina将v2解决方案视为该公司在全球范围推动NIPT被接受的一种方式。MarkPertile表示，VeriSeqv2是为Illumina临床级测序平台开发的，而不是仅用于研究的测序平台，现在已经可以进入得到体外诊断监管批准的市场。此外，Illumina希望通过新平台为NIPT检测增加价值，帮助提高检测数量。Illumina的公共关系经理TinaAmirkiai说：“目前在欧洲，只有不到15％的怀孕者接受了产前筛查。希望这将有助于我们推动这一领域发展。”
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