7000种罕见病诊疗初现“曙光” ,华大基因与北京京都儿童医院将共同开展临床检测服务
来源：医生在线
时间：2019/12/20 14:50
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2月7日，第四届香山情·华大基因合作论坛2019儿童精 准医学研讨会在北京举行。论坛邀请了北京协和医院、 总医院、上海儿童医学中心、北京大学医学遗传学系的专家对儿童精 准医学新进展进行了专题报告。
基因检测是罕见病精 准诊断的基石
罕见病指的是发病率很低的一类疾病，这些疾病往往严重致残致畸，甚至危及生命，是人类医学面临的较 大挑战之一。2016年，我国罕见病群体约为1680万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元。更令人惋惜的是，这些罕见病患者有一半都是孩子，他们在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。而在今天，基因检测提供了罕见病精 准诊断、早期干预的可能性。
罕见遗传病的临床诊治与研究逻辑是，临床诊断后，通过对基因检测数据的分析，找出与疾病相关的基因；也可更深层次探索与疾病相关的新致病基因，并对其进行一系列的发病机理研究与治疗层面的探索，较后进行临床转化应用。
这也意味着，对提供检测服务的公司来说，基因检测的数据质量与报告准确解读的能力成为关键。目前，基因检测公司鱼龙混杂，质量与标准不一，在一定程度上阻碍了行业的良性发展。想真正实现中国罕见遗传病的精 准诊治，需要建立适合国情的遗传病诊断规范化流程；需要建立“儿科-产科（生殖）-遗传科”的合作诊治体系；还需要逐步建立基于人工智能的罕见疑难病辅助诊断系统，进行临床表型与基因组数据解读。
而随着华大基因与北京京都儿童医院的战略合作，罕见病的精 准诊治前景可期。
“战略不是研究我们未来要做什么，而是研究我们今天在做什么才有未来。罕见病治疗的优势和困难一定是并存的，不可能只有好没有坏，只有突破了这些困难，才能够找到前进的方向，我觉得这就是一个非常大的方向。”邹丽萍说，“罕见病治疗是我们京都儿童医院与华大基因，这种民营医院与民营企业联合起来，能够突破的堡垒。”
儿童罕见病的患者数量很大，需要攻克的难题也很多，华大基因与京都儿童医院能够合作的领域也十分宽广。这种民营机构的‘强强联合’，将带领我们走得更远华大基因与北京京都儿童医院将共同开展临床检测服务、样本以及大数据积累、科学研究等方面的合作，加速基因组学研究成果落地到临床，“为孩子做更多事情”。
基因检测是罕见病精 准诊断的基石
罕见病指的是发病率很低的一类疾病，这些疾病往往严重致残致畸，甚至危及生命，是人类医学面临的较 大挑战之一。2016年，我国罕见病群体约为1680万人，其中能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达5万元。更令人惋惜的是，这些罕见病患者有一半都是孩子，他们在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。而在今天，基因检测提供了罕见病精 准诊断、早期干预的可能性。
研究表明，约有80%的罕见病是由于基因缺陷导致的，具有遗传性，这使得基因检测的重要愈加凸显，成为认识、诊断、治疗罕见病的关键。邹丽萍表示，自己曾诊治过一个孩子，当时他并不能走路，临床的症状与脑瘫很像。但是通过基因检测，发现他是SEGAWA综合症，治疗两周后，孩子已能跌跌撞撞地走起来了，病情有了大幅的改善。
罕见遗传病的临床诊治与研究逻辑是，临床诊断后，通过对基因检测数据的分析，找出与疾病相关的基因；也可更深层次探索与疾病相关的新致病基因，并对其进行一系列的发病机理研究与治疗层面的探索，较后进行临床转化应用。
这也意味着，对提供检测服务的公司来说，基因检测的数据质量与报告准确解读的能力成为关键。目前，基因检测公司鱼龙混杂，质量与标准不一，在一定程度上阻碍了行业的良性发展。想真正实现中国罕见遗传病的精 准诊治，需要建立适合国情的遗传病诊断规范化流程；需要建立“儿科-产科（生殖）-遗传科”的合作诊治体系；还需要逐步建立基于人工智能的罕见疑难病辅助诊断系统，进行临床表型与基因组数据解读。
而随着华大基因与北京京都儿童医院的战略合作，罕见病的精 准诊治前景可期。
“战略不是研究我们未来要做什么，而是研究我们今天在做什么才有未来。罕见病治疗的优势和困难一定是并存的，不可能只有好没有坏，只有突破了这些困难，才能够找到前进的方向，我觉得这就是一个非常大的方向。”邹丽萍说，“罕见病治疗是我们京都儿童医院与华大基因，这种民营医院与民营企业联合起来，能够突破的堡垒。”
儿童罕见病的患者数量很大，需要攻克的难题也很多，华大基因与京都儿童医院能够合作的领域也十分宽广。这种民营机构的‘强强联合’，将带领我们走得更远华大基因与北京京都儿童医院将共同开展临床检测服务、样本以及大数据积累、科学研究等方面的合作，加速基因组学研究成果落地到临床，“为孩子做更多事情”。
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测等多个方面。
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