未来5年内全基因组测序会成为遗传疾病基因检测的主流手段吗？
来源：医生在线
时间：2019/12/25 14:35
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全基因组测序产生的数据可解释性仍然远远不够，基础研究层面还有很长的路要走，在5年内不会有特别明显的突破，临床应用追求的是结果明确，基因突变必须能解释临床表型，而WGS可能会产生一堆意义未明的突变，用来做科研或许可以，用于临床就显得有点太急了，拿捏不好可能会损害患者利益，这就注定了它无法在临床应用中成为主流，借一位朋友的话说：科学上没有解决的问题靠技术是很难解决的。
遗传疾病由于发病率低，有的医生终其职业生涯也未见得能碰上一例，所以不管如何教育和普及，结果还是无法做到让全国的医生都去学习和掌握，否则就意味着医疗资源的极大浪费，因为医生的学习精力也是一种宝贵资源，医生的精力分配也是一种宝贵资源，不可能简单粗暴地要求所有医生都去学习相关的知识，就算强迫学习，但在实际场景中迟迟碰不到真实病例还是会忘掉，这本身就是反人性的。所以把这些宝贵资源分配给发病率极低的患者，肯定比不上把精力分配给更多的非遗传疾病患者更符合卫生经济学，故较终诊断必然是集中于少数头部医疗机构，要解决的只是如何让患者在较短的时间内到达这些头部机构接受诊疗，而头部医疗机构的医生们经验更加丰富，可以在各种小panel和WGS之间做出合理的选择，既可以兼顾到检出率，也可以兼顾患者经济负担，所以别说是5年，甚至是10年内也一定是各种小panel和全基因组测序并存的状态，不存在谁是主流的说法，都是工具箱中用来解决问题的一种手段而已。
全基因组测序并非wan能，有些情况如特定区域全基因组测序并不擅长，所以对于那些全基因组测序不擅长的、基因明确和致病机理清晰的疾病，小panel反而更好，只有那些使用小panel检测结果为阴性的情形才可能需要上全基因组测序。
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遗传疾病由于发病率低，有的医生终其职业生涯也未见得能碰上一例，所以不管如何教育和普及，结果还是无法做到让全国的医生都去学习和掌握，否则就意味着医疗资源的极大浪费，因为医生的学习精力也是一种宝贵资源，医生的精力分配也是一种宝贵资源，不可能简单粗暴地要求所有医生都去学习相关的知识，就算强迫学习，但在实际场景中迟迟碰不到真实病例还是会忘掉，这本身就是反人性的。所以把这些宝贵资源分配给发病率极低的患者，肯定比不上把精力分配给更多的非遗传疾病患者更符合卫生经济学，故较终诊断必然是集中于少数头部医疗机构，要解决的只是如何让患者在较短的时间内到达这些头部机构接受诊疗，而头部医疗机构的医生们经验更加丰富，可以在各种小panel和WGS之间做出合理的选择，既可以兼顾到检出率，也可以兼顾患者经济负担，所以别说是5年，甚至是10年内也一定是各种小panel和全基因组测序并存的状态，不存在谁是主流的说法，都是工具箱中用来解决问题的一种手段而已。
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