全球第一次：澳大利亚正在试行准父母免费基因检测来筛查遗传疾病
来源：医生在线
时间：2020/01/09 15:43
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近日，澳大利亚正在试行准父母免费基因检测。该项目由政府出资，接受试点的父母将接受1300多种基因变异筛查，涉及700多种罕见遗传疾病。
报道中指出，父母可能会将数百种导致人体衰弱甚至致命的疾病遗传给他们的孩子，除非进行基因筛查，否则他们不知道自己是否携带致病基因。随着免费的遗传基因病筛查在澳大利亚试行，准父母们可能很快就能活到免费的基因检测。
据悉，一万对正考虑要小孩或处于怀孕早期的澳大利亚夫妇将接受检测，他们将对与700多种罕见疾病有关的1300种基因突变进行筛查，比如脊髓性肌肉萎缩和囊性纤维变性。如果父母双方都是某种疾病基因的携带者，那么就有四分之一的几率把这种疾病传给他们的孩子。
悉尼儿童医院埃德温·柯克教授说：“我们想让父母们在要小孩之前就有机会了解到这些消息，这样他们就能对此做出选择。”
该项目将在未来几个月将招募更多的夫妇进行检测。
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什么是基因检测？应用在什么方面？
测等多个方面。
1、遗传咨询：帮助确定个人是否携带某些遗传性疾病的基因，对生育规划和家族遗传病防控很重要。
2、疾病诊断：用于诊断各种类型的[详细]
基因检测和靶向治疗的关系
2. 靶向治疗：基于分子靶点的治疗方法，针对疾病特定靶点进行精 准治疗，提高治疗效果和减少不必要的副作用。靶向治疗，是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式。可设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡。一般有三种基因检测的方法，包括生化检测、染色体分析和DNA分析，可找到基因突变的详细信息，更有利于疾病的治疗。[详细]
基因检测可以查出癌症吗？
基因检测可以帮助人们更加全面地了解自身的健康状况和可能面临的疾病风险，但它不能直接检测出癌症。癌症是因为某个细胞突变而导致基因异常，而根据基因检测结果来判断是否有癌症只会给我们提供相关的可能性。也就是说，基因检测可以检测出高风险的基因，说明呈缺乏的某些蛋白质可能会更容易患上癌症，但它并不能诊断出癌症，也不能作为癌症的诊断依据，它只能提供针对患者癌症的进一步建议。[详细]
肿瘤发生的根本原因
经中科院的调查，我国知识分子的平均寿命仅为58岁，低于全国平均寿命10岁左右；25~59岁人群女性死亡率为10.4%，男性死亡率达到16.5%。
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不要滥用基因检测
如果是以疾病诊断和预测为目的，基因检测只是其中一个方面，要根据患者家族史、临床表现、疾病史等来进行综合判断是否有必要进行基因检测，对疾病风险做科学的评估。
而不能滥用基因检测，这样会增加患者经济和心理负担。[详细]
基因检测有什么用？
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什么是基因检测？
具有地中海贫血、癌症或高血压等家族病史的人，为需要经常做基因检测的对象。基因检测，取被检测者的血液、口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。[详细]
乳腺癌易感基因
目前的研究发现BRCA基因的突变不仅会增加乳腺癌的发病风险，还会增加卵巢癌、胰腺癌以及男性前列腺癌等多种肿瘤的发病风险。
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基因检测有必要做吗？
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