有研究揭示肿瘤中线粒体基因组的特征

在2020年2月5日的《自然—遗传学》上在线发表了一研究成果。由美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心Han Liang、英国惠康桑格研究所Peter J. Campbell和韩国成均馆大学医学院Keunchil Park合作揭示了人类癌症中线粒体基因组的分子特点。

作为国际肿瘤基因组协会/全基因组联盟全基因组泛癌分析的一部分，该联合会汇总了38种肿瘤类型中2658例癌症样本的全基因组测序数据，研究人员对线粒体基因组和相关的RNA测序数据进行了多维综合分析。研究人员的揭示了较明确的线粒体基因组突变图谱，并确定了一些超突变病例。截断突变在肾癌、结华体会百家乐 和甲状腺癌中显著富集，这提示信号通路的激 活具有致癌作用。

研究人员发现线粒体DNA存在频繁的体细胞核转移，其中一些破坏了治疗靶基因。线粒体拷贝数在癌细胞内和细胞间差异很大，并且与临床变量相关。基因共表达分析显示线粒体基因在氧化磷酸化、DNA修复和细胞周期中的功能，并揭示了它们与临床上可操作基因间的联系。该研究为将线粒体生物学转化为临床应用奠定了基础。据了解，线粒体是必不可少的细胞器，在癌症中也起关键作用。