癌症中着色杆菌病是驱动基因组进化的主要进程
美国哈佛大学路德维希中心PeterJ.Park团队利用全基因组测序对2658种人类癌症中的着色杆菌病进行了综合分析。然后2020年2月5日表发了该项研究成果在线发表在《自然—遗传学》上。作为国 际癌症基因组联合会(ICGC)和癌症基因组图谱(TCGA)的泛癌症全基因组分析(PCAWG)联合会的一部分,研究人员使用全基因组测序数据分析了38种癌症类型中2,658个肿瘤样本的着色杆菌病模式。
研究发现,在所有癌症中都普遍存在着色杆菌病的发生,在几种癌症类型中,其发生率超过了50%。尽管典型的着色杆菌病具有两个拷贝数状态的振荡,然而相当一部分案例涉及多个染色体和其它结构改变。除了非同源末端连接,研究人员还检测到复制相关过程和模板化插入的特点。着色杆菌病有助于癌基因扩增以及如错配修复相关基因的失活。这些发现表明,在人类癌症中着色杆菌病是驱动基因组进化的主要进程。
据介绍,着色杆菌病是一种突变现象,其特征是发生在癌症和其他疾病中的大规模簇状基因组重排。近年来,在某些癌症类型的研究表明,与较初通过低分辨率拷贝数推断的数据相比,着色杆菌病可能更为普遍。
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